올리에르병올리에르병의 원인, 빈도, 유전올리에르병(Ollier’s disease)은 뼈 내부에 발생하는 비암성(양성) 연골 성장인 다발성 연골종으로 특징지어MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
전체 질환파르병개요파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 증상은 무증상에서부터 매우 심한 신경정신질병관리청2020. 1. 1.조회 241
전체 질환폰기에르케병개요포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환노리에병개요노리에병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.원인아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease p질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환헤르만스키-푸들라크증후군개요헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르질병관리청2020. 1. 1.조회 95
전체 질환얼굴어깨팔 근디스트로피개요얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환에브스타인이상개요에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국질병관리청2020. 1. 1.조회 68