<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">강직척추염(Ankylosing spondylitis)은 만성척추질환으로 염증성 허리 통증, 말초관절염, 골부착부염 등의 전형적인 임상 소견 외에도 급성 포도막염, 수족지 염증, 조갑박리증, 점막피부병변 또는 심장, 신장이상 등 다양한 임상 증상을 보이는 특징이 있습니다. 이러한 증상들은 항상 동시에 나타나는 것이 아니고, 질환의 진행 시기에 따라 증상이 다를 수 있어 전형적인 임상증상이 없을 경우 쉽게 진단할 수 없습니다. 대부분 환자는 류마티스 인자 음성이며, HLA-B27 유전자와 강한 연관성이 있어 유전성 경향이 여타 질환에 비해 높습니다.&nbsp; 연소성 강직척추염(Juvenile ankylosing spondylitis)은 소아에서 발생하는 강직척추염으로 성인과 다른 임상 특성을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병의 발생 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 척추관절염의 특징적인 병리 소견은 부착부의 염증과 골 생성입니다. HLA-B27을 비롯한 감수성 유전자들의 생성물과 여러 시토카인(cytokine)이 염증에 주요한 역할을 할 것으로 추정되고 있습니다. 또한 류마티스 관절염과 다른 척추관절염의 독특한 병리인 골증식에 대해서도 최근 여러 기전이 제시되고 있습니다. 유전적 요인에 대해서는 가족연구, 쌍생아 연구 등에서 유전적 요인이 중요함을 보여주었습니다. 가족 연구를 통해 유전적 위험인자가 강직성 척추염의 감수성의 80-90%가 된다고 평가되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">등, 허리의 통증이 주 증상이며 피부나 점막, 눈, 또는 장 점막을 침범하여 근골격외 증상을 나타내기도 합니다. 전신증상으로는 전신 무력감, 수면 불편감, 미열이 있을 수 있습니다.&nbsp; 처음 증상이 나타날 때에 척추와 천장골염 증상이 많이 나타나는 성인 강직 성척추염과 달리 연소성 강직척추염은 말초 관절염, 지염, 건초염, 골부착부염 등으로 나타납니다. 일반적으로 처음 1년 동안에 비대칭적인 소수 관절염, 골부착 부염이 있는 경우에는 연소성 강직척추염으로 진행될 수도 있고, 자연적으로 완전 관해가 될 수도 있어 예후를 예상하기가 힘들지만 5개 이상 관절염이 지속되는 경우 연소성 강직척추염으로 발전될 가능성이 높습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신체 진찰과 병력을 통한 임상적 진단과 MRI를 이용한 척추, 천장관절의 염증 소견을 확인합니다. 또한 유전자 검사를 통한 HLA-B27 양성 확인도 진단에 도움을 줄 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 환자 개개인의 상태와 증상에 따라 달라집니다. 증상의 완화와 염증 조절을 위한 약물치료 외에도 운동, 물리 치료를 통해 자세 교정을 하는 것도 증상 완화와 운동장애를 막기 위해 중요합니다.&nbsp; 1. 약물치료 여러 종류의 약물이 강직성 척추염에 대해 투여 되고있습니다. 환자의 상태에 따라서 많은 약의 병합요법을 투여하는 경우도 있고 증상이 잘 조절되는 경우 단일요법으로 투여하는 경우도 있습니다. 즉 환자의 염증의 정도에 따라 항염증 치료의 강도와 종류가 정해지게 됩니다. 비스테로이드성항염증 약물(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs)이 일차적으로 사용되는 흔한 약물입니다. 또한 스테로이드와 최근 개발되고 있는 다양한 생물학적 제제들이 이러한 목적으로 사용되고 있습니다. 2. 물리치료 및 운동, 자세 교정 좋은 자세를 유지하여야 합니다. 지속적인 운동과 약물요법으로 변형을 예방할 수 있도록 해야 합니다. 침대는 딱딱한 편이 좋으며 베게는 낮은 것이 좋습니다. 척추나 골반의 염증이 심한 상태에서는 1시간정도 엎드려 있는 것이 도움이 됩니다. 가장 중요한 것은 규칙적인 운동의 필요성을 인식하는 것입니다. 병의 초기에는 운동을 포함해서 병의 전반에 대한 관심이 무척 높다가도 강직성 척추염이 만성화되기 시작하고 약물요법에 의해 통증이 감소하기 시작하면 약물요법 이외에 대해서 노력하지 않게 되는 경우가 많습니다. 사실상 운동요법이 중요한 것은 병이 만성화되더라도 이로 인해 초래되는 여러 가지 관절장애를 최소화하기 위한 것이므로 만성화될수록 이의 중요성은 증가한다고 볼 수 있습니다. 사실 운동요법은 강직성척추염의 치료에 중추적인 부분입니다. 하루에서 일정 시간은 운동에 투자하는 것을 생활화하는 것이 중요합니다. 최소한 매일 5-10분은 운동하기를 권해드립니다. 이를 꾸준히 시행하면 자세변형을 예방하고 관절가동범위를 유지하며 궁극적으로는 통증이 감소됩니다. 실제로 운동 후에는 통증이 감소하는 것을 느낄 수 있습니다. 또한 새로운 운동을 시작하기 전에는 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 어떤 종류의 운동은 관절에 부담을 줄 수 있으므로 이러한 부분을 피해서 한다면 원하는 운동을 즐길 수 있습니다. 일반적으로는 가벼운 스트레칭 운동이 관절강직을 예방하는데 유리하며 수영, 배드민턴, 하이킹 등이 좋습니다. 더운 찜질은 근육과 관절을 부드럽게 하고 통증을 감소시켜 줍니다. 또한 찬 찜질도 부기를 감소시키고 통증을 줄여줍니다. 개인에 맞추어 이용하는 것이 좋으며 아침에 일어나서나 운동 전에 따뜻한 물로 샤워하는 것도 도움이 많이 됩니다. 그러나 샤워나 찜질을 자주한다고 하여 병이 빨리 낫는 것은 아니며 일시적으로 증상을 완화시킴으로써 일상생활이나 운동을 할 수 있게 하여 몸의 상태를 유지하고 약의 의존도를 줄인다는 데에 있습니다. 3. 수술 연소성 강직성 척추염에서 수술적 치료가 차지하는 영역은 매우 제한적이긴 하나 성인 시기를 지나 시간이 오래 경과한 후 관절의 변형과 구축이 심한 경우 정형외과적 수술로 관절 치환술 등을 시행해 볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Textbook of Pediatric Rheumatology 7th edition</div></body></html>

개요강직척추염(Ankylosing spondylitis)은 만성척추질환으로 염증성 허리 통증, 말초관절염, 골부착부염 등의 전형적인 임상 소견 외에도 급성 포도막염, 수족지 염증, 조갑박리증, 점막피부병변 또는 심장

연소성 강직척추염

Juvenile ankylosing spondylitis

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다.&nbsp; 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 돌연변이가 원인이며 대부분 상염색체 우성 유전되며, 발생률은 7,50~10,000명당 1명입니다. 스티클러 증후군은 눈동자 안쪽을 구성하는 콜라겐(유리체액), 관절의 연골, 뼈의 말단(골단)등을 구성하는 콜라겐 이상을 유발합니다. 질환의 증상 및 심화 정도가 다양하여 특징적인 얼굴, 입천장 이상, 근골격계 이상, 청력손실 등이 있으나 미약한 경우에 증상이 거의 없을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 상염색체 우성 유전입니다.&nbsp; 관련 유전자는 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등으로 유전자 변이에 따라 스티클러 증후군 타입 I, II, III, IV, V로 분류합니다.<table align="center" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="Type별 관련 유전자 유전형에 따른 특징 표"><thead><tr><th scope="col">Type</th><th scope="col">관련 유전자</th><th scope="col">유전형</th><th scope="col">특징</th></tr></thead><tbody><tr><td>I형</td><td>COL2A1</td><td>상염색체 우성</td><td>√ 가장 흔한 타입 (70~80%) √ 눈, 귀, 얼굴형태, 입천장, 근골격계 영향. √ 연소성 골관절염과 정상 키성장 보임.</td></tr><tr><td>II형</td><td>COL11A1</td><td>상염색체 우성</td><td>√ 10-20% 차지, √근시나 망막박리 증상이 항상 존재하지는 않으나 스티클러 I형에 비해 백내장, 조기 청력 저하 등의 빈도는 잦음.</td></tr><tr><td>III형</td><td>COL11A2</td><td>상염색체 우성</td><td>√ 눈 증상 없고 관절 및 청력 증상이 있음. √ 이형접합성 이척추거대골단이형성증 [heterozygous oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED)]과 동일한 질환임</td></tr><tr><td>IV형 V형</td><td>COL9A1 COL9A2</td><td>상염색체 열성</td><td>√ 특정지역(터키,모로코, 인도)에서 근친 결혼으로 출생한 자녀에게 진단됨</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="스틸클러 증후군 그림-근시,로빈-시퀀스(작고 뒤로 밀리는 턱), 청력소실, 승모판 탈출증, 척추측만증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910088.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> 1. 눈 - 주침범 장기 (1) 유리체망막 변성. (2) 망막 박리 (안구벽에서 망막이 떨어져 나감) 망막박리는 실명으로 이어질 수 있으니, 증상 발현 시 즉시 안과 전문의에게 진찰을 받아야 합니다. (3) 근시&nbsp; (4) 백내장&nbsp; (5) 난시 (6) 사시 (7) 녹내장 : 치료하지 않으면 실명의 원인이 될 수 있습니다. 2. 귀와 후두 (1) 청력 저하 점차적으로 진행 (50세 이후에서 대부분 증상 발현) 증상정도는 다양하며, 전음성 난청, 감각신경 난청 또는 두형태가 혼합되어 나타나기도 합니다.&nbsp; 스티클러 1형이 2형보다 미약한 청력 저하를 보입니다. (2) 중이염&nbsp; (3) 피에르 로빈 (Pierre-Robin sequence) 질환 동반 가능 (4) 구개열&nbsp; (5) 치아이상 – 부정교합 동반 3. 골격계 (1) 관절의 과굴절/과신전: 관절 통증, 뻣뻣한 관절 야기 (2) 연소성 골관절염 : 심한 경우 관절 치환술 필요 (3) 흉곽 이상 : 오목가슴, 새가슴 (4) 척추측만증 (5) 연소성 변형성 골연골염 (Legg-Calve-Perthes disease) (6) 거미 손가락 (arachnodactyly), 평발 (7) 근력저하, 40세 이전의 관절염 (9) 골다공증으로 골절 위험 증가 4. 특징적인 얼굴 (1) 편편한 얼굴과 낮은 코 (2) 작은 턱 (3) 연구개 기형/기도 폐쇄 (4) 부정교합 5. 기타 (1) 지능발달 정상 학습장애 (청력 저하, 시력 저하로 유발됨) (2) 심장 내 승모 판막의 탈출증 (4%)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적 진단 기준은 확립된 바는 없으나 아래의 주된 임상 특징들 중에서 각각 2개 이상의 소견이 관찰되어야 합니다. 안과 소견이 특히 중요하며, 환자의 50%에서 망막 박리를 경험하기 때문에 조기진단이 중요하고, 이환 되었거나 위험이 있는 사람에서 망막 열공 및 녹내장 동반 유무를 면밀히 조사하여야 합니다.&nbsp; 1. 안과 : 선천적 또는 초로 백내장, 선천적 유리체 이상, 열공 망막박리, 심한 근시 2. 특이한 얼굴: 낮은 코, 평평한 얼굴, 작은 턱 3. 청각: 감각신경성 또는 전도성 난청, 잦은 중이염 4 관절: 느슨한 관절, 경도의 척추 사지 골단 형성 이상, 연소성 관절염 5. 심장 : 승모판 탈출증 6. 유전자 검사: 현재 알려진 6개 유전자 포함한 유전자패널검사 시행. 7. 감별 진단&nbsp; 유전성 유리체망막질환은 유리체와 망막의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 질환으로서, 이 중에는 스티클러 증후군, 와그너 증후군, 골드만-파브르 증후군 등이 있습니다.&nbsp; 스티클러 증후군은 안과적 증상과 전신증상을 함께 동반하는 데 비해 와그너 증후군에서는 야맹증과 맥락 망막 위축이 나타납니다. 와그너 증후군 환자는 망막 박리를 겪지 않는 반면, 스티클러 증후군 환자의 50 % 이상은 망막 박리가 발생합니다. 골드만-파브르 증후군은 상염색체 열성 유전이고 망막박리 발생위험이 높으며 안저에서 색소변화가 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스티클러 증후군의 완치는 없으나 치료는 각 개인이 가지고 있는 특정 증상 치료를 목표로 합니다. 스티클러 증후군의 조기 진단은 망막 박리 또는 골격 기형 등 관련 이상을 감시하고 신속한 치료 가능하므로 중요합니다. 1. 망막박리 환자의 50%에서 망막박리가 생기는데 적절한 수술 시기를 놓치면 실명 위험이 있으므로 조기 발견., 수술하는 것이 중요합니다. 따라서 망막 박리의 증상을 인지하고 증상이 있는 경우 안과 전문의의 검진을 받도록 하여야 합니다. 또한 예방적 치료에 대해 일치된 의견은 아니나 망막의 열공(tear)이 생겼을 경우 예방적 치료를 하고 격자변성 (조직병리학적으로 망막의 내경계막의 부분적인 퇴화, 끊어짐과 함께 그 위에 있는 유리체의 액화를 동반하는 질환)이 발생한 모든 부위에 대해 치료하는 것을 추천합니다.&nbsp; 또한 망막박리를 유발할 수 있는 축구 등과 같이 심한 운동은 삼가하도록 해야 합니다. 2. 골관절염 통증에 대해 소염진통제와 같은 약물 치료 및 재활 치료를 진행한 후 필요 시 관절 전치환술을 시행합니다. 또한 교정이 필요한 경우 교정술을 시행합니다. 3. 입천장 열림증 음식 섭취 및 잦은 흡인의 위험이 있으므로 수술적 교정이 필요합니다.&nbsp; 4. 유전 상담 자녀 계획을 갖고 있는 경우에는 유전자 검사를 통해 다음 자녀에게 이환 되는지를 유전 전문의에게 상담을 받도록 하여야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/ http://www.sticklers.org http://www.stickler.org.uk http://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/</div></body></html>

각: 감각신경성 또는 전도성 난청, 잦은 중이염4 관절: 느슨한 관절, 경도의 척추 사지 골단 형성 이상, 연소성 관절염5. 심장 : 승모판 탈출증6. 유전자 검사: 현재 알려진 6개 유전자 포함한 유전자패널검사 시행.7. 감별

스티클러 증후군

Sticklers syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소아기 특발성 관절염 (Juvenile idiopathic arthritis, JIA) 는 16세 미만에서 발생하는 가장 흔한 만성 관절염으로 6주 이상 1개의 관절에서 염증 소견이 관찰되며, 관절염을 야기할 수 있는 모든 원인을 배제한 경우 진단할 수 있습니다. 소아기 특발성 관절염은 침범한 관절의 수, 전신 증상을 기준으로 현재 7가지로 분류가 가능합니다. 5개 이상의 관절을 침범한 경우를 다발성 관절염으로 분류하며, 이 경우에는 혈청 류마티스 인자의 여부에 따라 혈청 양성/혈청 음성 다발성 관절염으로 나눌 수 있습니다. 5개 이상의 관절염이 있으면서 혈청 류마티스 인자가 음성인 경우를 (혈청검사음성인) 연소성 다발성 관절염이라고 하며, 전체 소아기 특발성 관절염 환자의 11-30% 정도가 이에 해당합니다. 남아보다 여아에서 더 자주 발생하며 2세에서 4세 또는 6세에서 12세 사이에 주로 발생합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">(혈청검사음성인) 연소성 다발성 관절염은 자가면역질환의 하나로 생각되고 있으나 정확한 병인은 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 관절염 &nbsp; 무릎, 발목, 고관절, 팔꿈치, 손목, 손가락, 발가락 관절의 부종, 통증 및 압통, 국소적 열감, 관절 운동의 제한 등이 관찰됩니다. 환아는 이환된 관절을 잘 움직이지 않으려고 하며, 하지를 침범한 경우 걷지 않거나 절름거리는 증상을 보일 수 있습니다.&nbsp; 2. 조조강직 또는 조조통증 &nbsp; 관절의 증상은 주로 운동에 의하여 호전됩니다. 따라서, 아침 잠에서 깬 직후 또는 낮잠을 잔 직후에는 관절을 잘 움직이지 않으려고 하거나 통증을 호소할 수 있습니다.&nbsp; 3. 포도막염 &nbsp; (혈청검사음성인) 연소성 다발성 관절염 환자의 15%에서 포도막염이 동반될 수 있습니다. 포도막염은 단안, 또는 양안을 모두 침범할 수 있으며, 환아는 갑작스러운 눈의 통증, 결막의 충혈, 시력저하를 호소하거나 눈이 뿌옇게 보이거나 빛을 회피하려는 증상을 보이기도 합니다. 그러나 증상이 점진적이고 경미하게 발생하는 경우도 있습니다. 4. 기타 &nbsp; 미열이 발생할 수 있고, 임파선염, 간비종대가 동반될 수도 있습니다. 또한 만성 염증으로 인하여 빈혈, 피로감, 체중 감소 및 성장 장애 등이 관찰될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상증상과 실험실적 검사를 종합하여 관절염을 야기할 수 있는 다른 모든 원인을 배제한 이후에 진단할 수 있습니다. 1. 특징적인 임상증상 &nbsp; 5개 이상의 관절에서 관절의 부종이 관찰되거나 압통 및 통증, 운동제한, 열감 중 2개 이상이 관찰되고, 증상이 6주 이상 지속되어야 하며, 관절염을 발생할 수 있는 모든 원인을 배제할 수 있을 때 소아의 만성 관절염을 고려할 수 있습니다. 일반적으로 관절의 통증 및 운동 제한 증상은 운동에 의하여 호전되나 과도하게 사용하는 경우 통증이 악화될 수 있습니다. 이환된 관절에 따라 걷는 것을 회피하거나 절름거리는 증상을 보일 수 있고, 손이나 팔을 사용하는 것을 싫어할 수 있습니다.&nbsp; 2. 실험실적 검사 &nbsp;혈액 검사, 관절의 단순촬영 검사, 뼈스캔 검사 (핵의학검사) 등이 시행될 수 있습니다. 혈액 검사에서는 백혈구 및 혈소판의 상승, CRP, ESR과 같은 염증 수치의 상승이 관찰될 수 있으며, 본 질환에서는 혈청 류마티스 인자가 확인되지 않습니다. 단순 x-ray 촬영 및 뼈스캔 검사는 관절의 상태 및 염증 소견을 확인하기 위하여 사용되기도 하나 다른 질환을 배제하기 위하여도 사용됩니다. 다발성 관절염에서는 MRI, 초음파 등은 자주 사용되지는 않으나 특별한 경우에는 진단 및 타 질환 배제를 위하여 사용될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소아의 관절염의 치료 목표는 관절의 염증을 조절하여 부종, 통증을 감소시키고, 관절 운동의 범위 및 근력을 회복하여 일상 생활에 지장이 없도록 하는 것입니다.&nbsp; 1. 항류마티스 약물 &nbsp; 메토트렉세이트 (methotrexate, MTX), 항말라리아제 (hydroxychloroquine), 설파살라진 (sulfasalazine) 등이 이에 해당합니다. 최근 치료 가이드라인에 따르면, 다발성 관절염에서는 1차 치료제로 메토트렉세이트와 같은 항류마티스 약물의 사용을 추천하고 있으며, 비스테로이드성 항염증제와 같이 사용할 수 있는 있으나 비스테로이드성 항염증제의 단독 사용은 권하고 있지 않습니다. &nbsp; 2. 생물학적 제재 &nbsp;최근 치료 가이드라인은 경구 약물 치료에 효과가 부족한 경우 빠른 시일 내에 생물학적 제재의 주사 치료를 추천하고 있습니다. 소아에서 사용할 수 있는 생물학적 제재는 상품명으로 엔브렐 (Enbrel, etanercept), 휴미라 (Humira, adalimumab), 오렌시아 (Orencia, abatacept), 악템라 (Actemra, tocilizumab)가 있습니다. 국내에서는 최소한 3개월 이상 메토트렉세이트와 같은 항류마티스 약물 치료에 효과가 없어 5개 이상의 관절의 부종이 지속되는 경우에 보험으로 생물학적 제재를 사용할 수 있습니다.&nbsp; 3. 운동치료와 작업치료 &nbsp; 약물로 관절의 염증 조절은 가능하지만 아픈 관절의 기능 및 근력을 회복시키기 위하여는 지속적인 운동치료와 작업치료가 필요합니다. 이러한 운동을 통하여 관절의 운동 범위를 유지시키고, 관절 주변의 근력을 강화시켜 줄 필요가 있으나 관절에 무리를 초래하는 운동은 제한하는 것이 좋습니다. 또한 운동 중에 통증이 발생하는 경우에는 즉각적인 휴식을 통하여 통증을 완화할 수 있어야 합니다. ▶ 질병이 완치될 수 있나요? &nbsp; &nbsp;소아기 관절염에서는 완치라는 말은 사용하지 않습니다. 꾸준한 약물 사용으로 증상이 매우 호전된 경우에는 약물 중단도 가능하며, 재발하지 않는 경우에는 약물 치료 없이 일상생활이 가능합니다. ▶ 치료에 도움이 되는 식품이 있나요? &nbsp; &nbsp;현재까지 과학적으로 증명된 소아기 관절염 치료에 도움이 되는 식품, 치료에 방해가 되는 식품은 없습니다. 소아는 성장/발달을 하고 있는 아이들로 나이에 적절한 영양을 충분히 섭취할 수 있도록 음식을 섭취해야 합니다. 최근 가이드라인에 따르면 한약이나 건강 보조식품은 섭취하지 않도록 권유하고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Barut K, Adrovic A, Sahin S, et al. Juvenile Idiopathic Arthritis. Balkan Med J 2017;34:90-101 Ringold S, Angeles-Han ST, Beukelman T, et al. 2019 American College of Rheumatology/Arthritis Foundation Guideline for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis: Therapeutic Approaches for Non-Systemic Polyarthritis, Sacroiliitis, and Enthesitis. Arthritis &amp; RHeumatology. 2019;71:846-63 Gowdie PJ, Tse SM. Juvenile idiopathic arthritis. Pediatric Clinics of North America. 2012;59:301-27.&nbsp; https://www.arthritis.org/diseases/juvenile-idiopathic-arthritis http://www.cdc.gov/arthritis/basics/childhood.htm</div></body></html>

개요소아기 특발성 관절염 (Juvenile idiopathic arthritis, JIA) 는 16세 미만에서 발생하는 가장 흔한 만성 관절염으로 6주 이상 1개의 관절에서 염증 소견이 관찰되며, 관절염을 야기할 수

연소성 다발관절염

Juvenile polyarthritis (seronegative)

(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염

<div id="description">
X-연관 연소성 망막분리(X-linked juvenile retinoschisis)은 어린 시절에 시작되며 거의 남성에게만 발생하는 시력 저하를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 눈의 뒤쪽을 덮고 있는 빛에 민감한 특수 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 망막 손상은 양쪽 눈의 시력 선명도(시력)를 저하시킵니다. 일반적으로 X-연관 연소성 망막분리은 망막의 중심부인 황반의 세포에 영향을 미칩니다. 황반은 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 세밀한 작업에 필요한 선명한 중심 시력을 담당합니다. X-연관 연소성 망막분리은 황반 변성이라는 더 넓은 범주의 질환 중 하나로, 황반의 정상적인 기능을 방해합니다. 때때로 X-연관 연소성 망막분리을 가진 사람들은 측면(주변) 시력도 영향을 받습니다.
X-연관 연소성 망막분리은 보통 영향을 받은 소년들이 학교에 입학할 때 시력 저하와 독서 어려움이 나타나면서 진단됩니다. 더 심한 경우, 눈을 찡그리거나 눈의 비자발적 움직임(안진)이 유아기부터 시작됩니다. X-연관 연소성 망막분리의 다른 초기 특징으로는 같은 방향을 보지 않는 눈(사시)과 원시(원시)가 있습니다. 시력은 종종 어린 시절과 청소년기에 저하되지만 성인기 동안 안정되다가 보통 50대나 60대에 시력이 크게 저하됩니다. 때때로 망막층의 분리(망막 박리)나 망막의 혈관 누출(유리체 출혈)과 같은 심각한 합병증이 발생합니다. 이러한 눈 이상은 시력을 더욱 저하시킬 수 있거나 실명을 초래할 수 있습니다.
</div><div id="causes">
RS1 유전자의 돌연변이는 대부분의 X-연관 연소성 망막분리 사례를 유발합니다. RS1 유전자는 망막에서 발견되는 레티노시신이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 연구에 따르면 레티노시신은 망막의 발달과 유지에 역할을 합니다. 이 단백질은 아마도 세포를 서로 붙이는(세포 부착) 방식으로 망막의 세포 조직에 관여합니다.
RS1 유전자 돌연변이는 기능성 레티노시신의 감소 또는 완전한 상실을 초래하여 망막의 세포 유지와 조직을 방해합니다. 그 결과, 망막에 작은 분리(분리증) 또는 찢어짐이 형성됩니다. 이 손상은 종종 눈 검사 중에 볼 수 있는 "바퀴살" 패턴을 형성합니다. 영향을 받은 사람의 절반에서는 이러한 이상이 황반 부위에서 발생하여 시력에 영향을 미치고, 나머지 절반에서는 망막의 측면에서 분리증이 발생하여 주변 시력이 저하됩니다.
일부 X-연관 연소성 망막분리 환자는 RS1 유전자에 돌연변이가 없습니다. 이러한 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다.
<ul>
<li>RS1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
X-연관 연소성 망막분리의 유병률은 전 세계적으로 남성 5,000명에서 25,000명 중 1명으로 추정됩니다.
</div><div id="inheritance">
이 질환은 X 연관 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 유전자 사본 하나에 변형이 있으면 질환을 유발하기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 질환을 유발하려면 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 여성에게 두 개의 변형된 유전자 사본이 있을 가능성이 낮기 때문에, 남성은 X 연관 열성 질환에 훨씬 더 자주 영향을 받습니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.
</div><div id="references">
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 X-연관 연소성 망막분리(X-linked juvenile retinoschisis)은 어린 시절에 시작되며 거의 남성에게만 발생하는 시력 저하를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 눈의 뒤쪽을 덮고 있는 빛에 민

X-연관 연소성 망막분리

X-연관 연소성 망막분리의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차적으로 기능이 저하되고 결국에는 기능을 잃어버리게 됩니다. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해됩니다. 그러나 아밀로이드 침전물은 대단히 안정적이어서 잘 분해되지 않아 여러 장기에 침착되게 됩니다.전신적인 아밀로이드증은 일차성 아밀로이드증, 이차성 아밀로이드증, 유전성 아밀로이드증으로 나눌 수 있습니다.우선 일차성 아밀로이드증은 전신적인 아밀로이드증 중 가장 많이 발생하며 골수의 형질세포의 일차적인 이상으로 인해 나타납니다. 종종 다발성 골수종과 함께 발병합니다. 남성과 여성에서의 발생 비율이 유사하며, 일차성 아밀로이드증은 20대에 발병한다고 보고되고 있지만, 50세에서 65세경에 진단 받는 경우가 많습니다. 미국에서는 해마다 약 1,200-3,200명이 새로 진단됩니다.다음으로 이차성 아밀로이드증이 있습니다. 이것은 5% 미만에서 발병하며 류마티스성 관절염등과 같은 만성적인 감염과 같은 질환에 의해 이차적으로 발병하게 됩니다. 류마티스성 관절염외에도 건선성 관절염(Psoriatic arthritis), 만성 연소성 관절염(Chronic Juvenile arthritis), 소아에게서 나타나는 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis), 염증성 장질환(inflammatory bowel disease)등에서 발병율이 높으며, 결핵, 나병, 기관지 확장증, 만성 골수염, 만성 신우신염 등 만성 감염성 질환을 가진 환자들에서도 주로 발병합니다.또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin)이 있으며 밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.<img alt="그림 아밀로이드증. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해됨. 아미노산> 생성> 단백질> 분해> 아미노산. 변형된 단백질 침전물(아밀로이드 침전물)은 분해가 잘 되지 않기 때문에 여러 장기에 침착이 일어남. 아밀로이드> 생성> 변형된 단백질 (분해x) > 아밀로이드가 축적된 장기의 기능이 상실됨 (폐, 간, 위, 비장, 장, 피부, 심장, 신장). 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_220_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 종류마다 증상이 다른데 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다. 또 유전성 아밀로이드증이 있는데 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.마지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다. 또한 아밀로이드증은 국소적으로 기관지, 폐 실질, 방광, 피부와 눈에 영향을 미치며, 다양한 증상들이 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해 야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다.심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">&nbsp;2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 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적으로 발병하게 됩니다. 류마티스성 관절염외에도 건선성 관절염(Psoriatic arthritis), 만성 연소성 관절염(Chronic Juvenile arthritis), 소아에게서 나타나는 강직성 척추염(Ankylosing 

질환 정보

연소성 강직척추염

스티클러 증후군

(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염

X-연관 연소성 망막분리의 원인, 빈도, 유전

아밀로이드증

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