전체 질환알베르스-쇤베르그증후군개요알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병질병관리청2020. 1. 1.조회 59
쉬프린첸-골드베르그 증후군쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축개요쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환쉬프린첸-골드베르그 증후군개요운동발달 및 경도-중등도의 지능 저하, 두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 뇌형성 기형, 심혈관계 기형등이 동반되며, 심혈관계 기형의 경우 심초음파를 통해 승모판 탈출, 이차공 심방중격결손 질병관리청2020. 1. 1.조회 120
전체 질환운동신경세포병개요 운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 질병관리청2020. 1. 1.조회 794
람베르트-이튼 증후군람베르트-이튼 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lambert-Eaton 근무력 증후군(LEMS)은 신경근 접합부 질환으로, 부종양 증후군 또는 일차 자가면역 질환으로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우는 소세포 폐암(SCLC)과 관련이 있습니다. 주요 임상 증StatPearls2024. 6. 28.조회 22
전체 질환람베르트-이튼증후군개요람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과질병관리청2020. 1. 1.조회 95
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초StatPearls2024. 6. 28.조회 81
베르나르-술리에 증후군베르나르-술리에 증후군의 원인, 빈도, 유전베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome)은 혈액 응고에 관여하는 혈소판의 이상과 관련된 출혈 장애입니다. 영향을 받은 사람들의 혈소판은 비정상적으로 크고 수가 적습니다(이 조합을 거대혈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
