라르센 증후군라르센 증후군의 원인, 빈도, 유전라르센 증후군(Larsen syndrome)은 신체 전반의 뼈 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 라르센 증후군의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 영향을 받은 사람들은 보통 엉덩이, 무릎 또는 팔MedlinePlus2024. 6. 28.조회 38
라르센 증후군라르센 증후군개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미침)가 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하질병관리청2020. 1. 1.조회 72
헌터 증후군헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 740
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 88
샤이에 증후군샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 488
헐러 증후군헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 433
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 425
IgA 신장병증 IgA 신장병증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역글로불린 A(IgA) 신장병증은 사구체신염과 신부전의 주요 원인 중 하나입니다. 이 질환은 사구체 메산지움에 IgA가 침착되는 특징이 있습니다. 기저막에 대한 면역 매개 손상은 혈뇨, 단백뇨, 신부전을 초래합니StatPearls2025. 4. 9.조회 88
