라르센 증후군라르센 증후군의 원인, 빈도, 유전라르센 증후군(Larsen syndrome)은 신체 전반의 뼈 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 라르센 증후군의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 영향을 받은 사람들은 보통 엉덩이, 무릎 또는 팔MedlinePlus2024. 6. 28.조회 33
전체 질환라르센 증후군개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미침)가 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 685
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 56
전체 질환헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 423
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 406
전체 질환샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 467
IgA 신장병증 IgA 신장병증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역글로불린 A(IgA) 신장병증은 사구체신염과 신부전의 주요 원인 중 하나입니다. 이 질환은 사구체 메산지움에 IgA가 침착되는 특징이 있습니다. 기저막에 대한 면역 매개 손상은 혈뇨, 단백뇨, 신부전을 초래합니StatPearls2025. 4. 9.조회 18
