라르센 증후군라르센 증후군의 원인, 빈도, 유전라르센 증후군(Larsen syndrome)은 신체 전반의 뼈 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 라르센 증후군의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 영향을 받은 사람들은 보통 엉덩이, 무릎 또는 팔MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
전체 질환라르센 증후군개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미침)가 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 630
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 40
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 359
전체 질환샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 440
전체 질환헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 421
전체 질환ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)개요ADNP (activity-dependent neuroprotector homeobox 유전자)증후군은 안면 기형 외에도 지적 장애와 자폐스펙트럼장애를 동반하며 다양한 징후와 증상을 일으키며 의사소통과 사회적 상질병관리청2020. 1. 1.조회 185
