아황산염산화효소결핍아황산염산화효소결핍개요아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. 아황산염 산화효소(Su질병관리청2020. 1. 1.조회 55
유황함유아미노산대사장애유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 71
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 64
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 면역 체계의 질환입니다. 면역 결핍증은 면역 체계가 박테리아와 바이러스와 같은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
간인산화효소결핍간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌연변이로 인해 당원(글리코겐)을 분해하는 간인산화효소가 부족하여 발생하는 당원 축적병의 한질병관리청2020. 1. 1.조회 29
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 67
선천성 부신증식증선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 101
상세불명의 부신생식기 증후군선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 39
21-수산화효소결핍선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 59
