전체 질환아이카디-구티에레스 증후군개요아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증질병관리청2020. 1. 1.조회 526
전체 질환다발미세이랑증개요다발미세이랑증은 출생 전 뇌 발달의 이상에 의해 생기는 소견으로, 뇌표면의 주름이 비정상적으로 작으면서 많은 것을 일컫습니다. 병변의 범위나 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 뇌의 한 부분에서만 관찰질병관리청2020. 1. 1.조회 258
전체 질환댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환항인지질항체증후군개요항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을질병관리청2020. 1. 1.조회 101
포토키-룹스키 증후군포토키-룹스키 증후군의 원인, 빈도, 유전포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중복)되어 발생하는 질환입니다. 이 중복은 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 38
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
니만-픽병니만-픽병의 원인, 빈도, 유전니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 다양한 정도의 증상을 가지고 있으며, 니만-픽병은 유전적 원인과 증상에 따라 네 가지 주요 유형으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환크레스트증후군개요경피증은 자가면역질환(신체면역계가 잘못되어 자신의 신체를 공격하는 질환)의 하나로, 피부와 여러 신체장기들이 두꺼워지는 것이 그 특징입니다. 경피증 중 신체 일부에만 이상이 오는 것이 크레스트증후군입니다. 즉 크질병관리청2020. 1. 1.조회 97
전체 질환아이펙스 증후군개요아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과질병관리청2020. 1. 1.조회 67
