아이카디-구티에레스 증후군
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원인과 증상
원인
유전 질환
증상
뇌병증, 간과 비장 비대증, 간수치 상승소두증, 지적 장애, 경직, 근육 긴장 이상, 근 긴장 저하
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 부신, 신경, 심장, 이자 체외 : 근육
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상과 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사
치료
임상 증상에 따른 대증 요법 및 지지 요법
관련 질환
크리 뇌염(Cree encephalitis) 기저핵의 석회화 뇌병증(Encephalopathy with basal ganglia calcification) 두개내 석회화와 만성 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 가족성 영아 뇌병증(Familial infantile encephalopathy with intracranial calcification and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis) 가성 톡소포자충증 증후군(Pseudotoxoplasmosis syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G31.88
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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