<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 아급성 뇌병증으로 문헌에 보고된 사례가 120례 정도로 희귀한 유전 질환입니다.&nbsp;<br>전체 발병 환아 중 20%가 신생아 시기에 조기 발현되고 후기에 발병하는 경우에 비해 신경학적 증상이 더 심한 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br>중증 형태일 경우 80% 정도의 환아가 10세 이전에 사망하게 되나 증상이 경할 경우에는 10년 이상 생존하는 것으로 보고되어 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="뇌백질과 기저핵: 아이카디-구티에레스 증후군의 주요 침범 부위" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s853_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C 유전자가 아이카디-구티에레스 증후군의 발병과 연관되어 있다고 알려져 있으며 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;<br>이들 유전자는 DNA와 RNA를 자르는데 관여하는 효소를 만드는 것으로 이들<br>유전자의 돌연변이로 인해 세포 안에 필요 없는 DNA, RNA가 축적됩니다.&nbsp;<br>이것을 세포가 외부에서 침입한 바이러스의 유전체로 인식하여 면역 시스템이&nbsp;<br>활성화되고, 이로 인해 뇌병증과 아이카디-구티에레스 증후군에서 동반되는 다른 증상들이 유발됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신생아 시기에 조기 발병하는 경우 뇌병증과 함께 간 효소 수치 상승과 간, 비장 비대를 동반하는 간기능 이상 소견을 보이게 됩니다. 이에 선천성 감염과 감별이 어려울 수 있으나 감염의 증거는 없고 환아가 매우 예민해지고 식이 진행이 잘 되지 않을 수 있습니다.&nbsp;<br>후기에 발병하는 경우에는 환아가 처음 몇 주나 몇 달간은 정상적인 발달을 보이다가 점차적으로 머리 성장 속도가 감소하고 경직을 보이며 인지, 운동 발달 장애를 보일 수 있습니다. 이 외에도 환아가 예민하고 잘 달래지지 않으며 간헐적으로 열이 날 수 있으며 발작을 보이는 증상이 수개월 동안 지속될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 증상과 MRI와 같은 뇌영상 검사를 통해 진단하게 됩니다.&nbsp;<br>뇌영상 검사에서 기저핵이 석회화, 백질 이영양증, 겉질 및 피질하 위축증 소견을 보일 수 있습니다. 이와 더불어 종종 뇌들보와 뇌간, 소뇌의 위축 소견도 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br>이외에도 뇌척수액 검사를 통해 IFN-alpha나 림프구의 증가 소견을 확인해 볼 수 있으나 감염과 감별이 어렵고 초기에는 증가증이 나타나지 않을 수 있으며 몇 년 뒤에 림프구 수치가 정상화될 수 있습니다.&nbsp;<br>원인 유전자로 알려진 TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C 등의 유전자 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 임상적 증상의 중증도에 따른 대증적 치료가 필요합니다.<br><br>호흡기 질환에 대해 흉부 물리요법이 필요하고 식이 진행이 원활하지 않을 수 있을 경우 영양 상담을 통해 충분한 영향 공급을 해주고 필요한 경우 비위관을 통한 경관 영양이 도움이 될 수 있습니다.<br><br>경련이 동반될 경우 항경련제를 복용해야 합니다.<br><br>이 외에도 녹내장이 발생하지 않는지 매년 검사하고 요붕증 및 갑상선 기능 검사를 통해 내분비적인 문제를 모니터링 해야 합니다.<br><br>폐동맥 고혈압이나 심근증이 발생할 수 있으며,&nbsp;혈소판에 문제가 발생하여 출혈 위험을 높일 수 있으므로 정기적인 평가가 필요합니다.&nbsp;운동 기능 이상과 연관되어 척추 측만증이나 관절의 탈구 등이 발생할 수 있으므로 주기적인 평가가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org</a></div></body></html>

아이카디-구티에레스 증후군

Aicardi-Goutieres Syndrome