아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome)은 기저핵의 석회화와 백질 이영양증, 뇌척수액 림프구 증가증과 관련된 아급성 뇌병증으로 문헌에 보고된 사례가 120례 정도로 희귀한 유전 질환입니다. 
전체 발병 환아 중 20%가 신생아 시기에 조기 발현되고 후기에 발병하는 경우에 비해 신경학적 증상이 더 심한 것으로 알려져 있습니다. 
중증 형태일 경우 80% 정도의 환아가 10세 이전에 사망하게 되나 증상이 경할 경우에는 10년 이상 생존하는 것으로 보고되어 있습니다. 

TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C 유전자가 아이카디-구티에레스 증후군의 발병과 연관되어 있다고 알려져 있으며 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 
이들 유전자는 DNA와 RNA를 자르는데 관여하는 효소를 만드는 것으로 이들
유전자의 돌연변이로 인해 세포 안에 필요 없는 DNA, RNA가 축적됩니다. 
이것을 세포가 외부에서 침입한 바이러스의 유전체로 인식하여 면역 시스템이 
활성화되고, 이로 인해 뇌병증과 아이카디-구티에레스 증후군에서 동반되는 다른 증상들이 유발됩니다. 

신생아 시기에 조기 발병하는 경우 뇌병증과 함께 간 효소 수치 상승과 간, 비장 비대를 동반하는 간기능 이상 소견을 보이게 됩니다. 이에 선천성 감염과 감별이 어려울 수 있으나 감염의 증거는 없고 환아가 매우 예민해지고 식이 진행이 잘 되지 않을 수 있습니다. 
후기에 발병하는 경우에는 환아가 처음 몇 주나 몇 달간은 정상적인 발달을 보이다가 점차적으로 머리 성장 속도가 감소하고 경직을 보이며 인지, 운동 발달 장애를 보일 수 있습니다. 이 외에도 환아가 예민하고 잘 달래지지 않으며 간헐적으로 열이 날 수 있으며 발작을 보이는 증상이 수개월 동안 지속될 수 있습니다. 

특징적인 임상 증상과 MRI와 같은 뇌영상 검사를 통해 진단하게 됩니다. 
뇌영상 검사에서 기저핵이 석회화, 백질 이영양증, 겉질 및 피질하 위축증 소견을 보일 수 있습니다. 이와 더불어 종종 뇌들보와 뇌간, 소뇌의 위축 소견도 동반될 수 있습니다. 
이외에도 뇌척수액 검사를 통해 IFN-alpha나 림프구의 증가 소견을 확인해 볼 수 있으나 감염과 감별이 어렵고 초기에는 증가증이 나타나지 않을 수 있으며 몇 년 뒤에 림프구 수치가 정상화될 수 있습니다. 
원인 유전자로 알려진 TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C 등의 유전자 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다. 

동반된 임상적 증상의 중증도에 따른 대증적 치료가 필요합니다.

호흡기 질환에 대해 흉부 물리요법이 필요하고 식이 진행이 원활하지 않을 수 있을 경우 영양 상담을 통해 충분한 영향 공급을 해주고 필요한 경우 비위관을 통한 경관 영양이 도움이 될 수 있습니다.

경련이 동반될 경우 항경련제를 복용해야 합니다.

이 외에도 녹내장이 발생하지 않는지 매년 검사하고 요붕증 및 갑상선 기능 검사를 통해 내분비적인 문제를 모니터링 해야 합니다.

폐동맥 고혈압이나 심근증이 발생할 수 있으며, 혈소판에 문제가 발생하여 출혈 위험을 높일 수 있으므로 정기적인 평가가 필요합니다. 운동 기능 이상과 연관되어 척추 측만증이나 관절의 탈구 등이 발생할 수 있으므로 주기적인 평가가 필요합니다.