전체 질환아르스코그 증후군개요아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환비스코트-얼드리치증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 25
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 빈도, 유전비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 비정상적인 면역 체계 기능(면역 결핍), 습진(비정상적인 붉고 자극받은 피부 패치로 특징지어지는 염증성 피부 질환), 그리고 혈액 응고 능력MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 93
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 면역 결핍, 혈소판 감소증, 습진의 특징적인 삼합체를 가진 드문 X 연관 질환입니다. 이 질환은 면역 체계에 영향을 미치는 Wiskott-AStatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환알베르스-쇤베르그증후군개요알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병으로 매우 드문 유전질환입니다. 일반적으로 흔한 뼈가 덜 조밀해지는 골다공증과 달질병관리청2020. 1. 1.조회 60
조직흑갈병조직흑갈병의 원인, 진단, 치료 및 관리조직흑갈병(Ochronosis)은 19세기 초 젊은 의사 아치볼드 개러드가 처음으로 묘사한 "오크레 같은" 붉은 갈색의 조직 색조에서 유래한 이름입니다. 아치볼드 개러드는 "대사의 선천적 오류"라고 부르는 이 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환러셀-실버 증후군개요러셀 실버 증후군(Russell-Silver Syndrome; RSS)은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전질환입니다.[러셀-실버 증후군의 특징]아기가 태어나기 전 자궁 안에서부터 성장이 지연되어 제태기간질병관리청2020. 1. 1.조회 108