시스틴뇨증의 원인, 빈도, 유전시스틴뇨증(Cystinuria)은 대부분의 단백질의 구성 요소인 아미노산 시스틴이 신장과 방광에 축적되는 상태를 특징으로 합니다. 신장이 혈액을 걸러 소변을 만들 때, 시스틴은 일반적으로 다시 혈류로 흡수됩니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
시스틴증의 원인, 빈도, 유전시스틴증(Cystinosis)는 세포 내에 아미노산 시스틴(단백질의 구성 요소)이 축적되는 상태를 특징으로 합니다. 과도한 시스틴은 세포를 손상시키고 종종 결정체를 형성하여 많은 장기와 조직에 문제를 일으킬 수 있MedlinePlus2024. 6. 28.조회 38
시스틴증개요시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.시스틴은 수용성 아미노산으로 세포의 대사 과정에서 생산되는데질병관리청2020. 1. 1.조회 29
호모시스틴뇨개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍개요응고인자 X의 선천적인 결핍은 1950년대 중반에 응고인자7의 결핍과 유사한 출혈 증상을 보이는 환자에서 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 처음 발견되어진 환자의 이름을 따서 스튜어트-프라워 결핍증이라고도 불리질병관리청2020. 1. 1.조회 53
글리코젠축적병개요O형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환입니다. 저혈당이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 86
시스틴뇨증개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3질병관리청2020. 1. 1.조회 87
시스틴증개요시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.시스틴은 수용성 아미노산으로 세포의 대사 과정에서 생산되는데질병관리청2020. 1. 1.조회 78
당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 64
유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 72
