<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 얼굴 모양,&nbsp;신경학적 이상,&nbsp;장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는&nbsp;<em>SETBP1</em>&nbsp;유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 조절과정에 이상이 생김으로써 질환이 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">얼굴 중격이 함몰되어 보이고 크고 튀어나온 이마, 양안격리, 짧은 들창코, 넓 은 입과 큰 혀를 보이며 평균보다 큰 대뇌뼈 사이 공간, 짧은 목, 낮은 귀, 그 리고 종종 과도한 털이 신생아기에 보이다가 영아기에는 사라지는 양상이 나 타나기도 합니다.<br>소아환자에서는 심한 발달지연을 보이면서 식이장애, 경련, 시력과 청력 장애를 보일 수 있고 수면무호흡증이 나타나기도 합니다.<br>또한 심장, 신장, 또는 생식기 기형이 있을 수 있는데 심장은 판막이상이나 심장중 격 구멍이 있을 수 있고 수신증을 보일 수 있으며 생식기 형성부전이나 요도 하열 등이 보고되고 있습니다. 뼈 이상도 이 증후군에서 흔한 편으로 대뇌뼈 가 두껍고 딱딱해지거나 대뇌 아래 관절인 후두부 유리연골결합이 비정상적으로 넓어 보일 수 있습니다.<br>넓은 갈비뼈, 비정상적인 쇄골, 내반족, 원위부 관 절의 저형성증 등도 있을 수 있습니다.<br>영아기 이상 생존하는 경우 신경상피 종양과 같은 특정암의 발생률이 높아진다고 알려져 있습니다.<br><br><img alt="쉰젤 기드온 증후군 특징적 얼굴 그림: 크고 튀어나온 이마, 양안 격리, 얼굴중격 함몰, 낮은 귀, 짧은 들창코, 넓은 입과 큰 혀, 짧은 목" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s843_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적 얼굴,&nbsp;수신증과 골격계 기형을 보이면서&nbsp;SETBP1&nbsp;유전자의 변이가 분자유전학적 방법으로 환자에서만 확인된 경우 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 증상에 대한 치료를 포함한 보존적 치료,&nbsp;통증치료 등을 시행할 수 있습니다.&nbsp;수신증의 경우 도뇨를 시행할 수 있고 신장기능에 문제가 있거나 통증,&nbsp;또는 감염이 동반된 경우에는 경우에는 수술도 고려할 수 있습니다.&nbsp;심장중격결손이나 판막 이상에 대해서는 수술적 치료가 요구되며 경련 시 항경련제 치료를 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;Hoischen, Alexander, et al. "De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome."&nbsp;<em>Nature genetics</em>&nbsp;42.6 (2010): 483.</div></body></html>

개요특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.원인신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 