개요

특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.

원인

신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 조절과정에 이상이 생김으로써 질환이 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.

증상

얼굴 중격이 함몰되어 보이고 크고 튀어나온 이마, 양안격리, 짧은 들창코, 넓 은 입과 큰 혀를 보이며 평균보다 큰 대뇌뼈 사이 공간, 짧은 목, 낮은 귀, 그 리고 종종 과도한 털이 신생아기에 보이다가 영아기에는 사라지는 양상이 나 타나기도 합니다.
소아환자에서는 심한 발달지연을 보이면서 식이장애, 경련, 시력과 청력 장애를 보일 수 있고 수면무호흡증이 나타나기도 합니다.
또한 심장, 신장, 또는 생식기 기형이 있을 수 있는데 심장은 판막이상이나 심장중 격 구멍이 있을 수 있고 수신증을 보일 수 있으며 생식기 형성부전이나 요도 하열 등이 보고되고 있습니다. 뼈 이상도 이 증후군에서 흔한 편으로 대뇌뼈 가 두껍고 딱딱해지거나 대뇌 아래 관절인 후두부 유리연골결합이 비정상적으로 넓어 보일 수 있습니다.
넓은 갈비뼈, 비정상적인 쇄골, 내반족, 원위부 관 절의 저형성증 등도 있을 수 있습니다.
영아기 이상 생존하는 경우 신경상피 종양과 같은 특정암의 발생률이 높아진다고 알려져 있습니다.

쉰젤 기드온 증후군 특징적 얼굴 그림: 크고 튀어나온 이마, 양안 격리, 얼굴중격 함몰, 낮은 귀, 짧은 들창코, 넓은 입과 큰 혀, 짧은 목

진단

특징적 얼굴, 수신증과 골격계 기형을 보이면서 SETBP1 유전자의 변이가 분자유전학적 방법으로 환자에서만 확인된 경우 진단할 수 있습니다.

치료

치료는 증상에 대한 치료를 포함한 보존적 치료, 통증치료 등을 시행할 수 있습니다. 수신증의 경우 도뇨를 시행할 수 있고 신장기능에 문제가 있거나 통증, 또는 감염이 동반된 경우에는 경우에는 수술도 고려할 수 있습니다. 심장중격결손이나 판막 이상에 대해서는 수술적 치료가 요구되며 경련 시 항경련제 치료를 고려할 수 있습니다.

참고문헌

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 (Genereivew)
2. https://rarediseases.info.nih.gov
3. Hoischen, Alexander, et al. "De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome." Nature genetics 42.6 (2010): 483.