쉰젤 기드온 증후군

쉰젤 기드온 증후군

Schinzel Giedion syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자의 변이

증상

특징적인 얼굴모양, 발달지연, 수신증, 뼈 기형, 심장기형, 생식기 기형, 경련

관련 부위

체내 : 생식기 체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코

진단과 치료

진단

특징적 얼굴, 수신증과 골격계 기형을 보이는 경우 SETBP1 유전자의 변이를 분자유전학적 방법으로 확인

치료

대증치료, 수신증에 대한 도뇨 또는 수술적 치료, 심장기형 수술, 항경련제 치료

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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