전체 질환손발톱무릎뼈 증후군개요손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성,질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환털손발톱치아형성이상 1,3형개요털손발톱치아형성이상1형은 뼈와 관절 기형을 유발합니다. 또한 독특한 얼굴 모양, 피부, 모발, 치아, 땀샘 및 손톱의 이상 등을 나타냅니다. 털손발톱치아형성이상1형은 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다질병관리청2020. 1. 1.조회 59
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환크론카이트-카나다 증후군개요크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 145
전체 질환굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 55