손발톱무릎뼈 증후군
원인과 증상
원인
염색체 9q34에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이
증상
손톱 결함, 무릎 뼈 이상, 팔굼치 이상, 엉덩이뼈 돌기, 손등주름 감소, 근위지간 관절 젖힘, 새끼손가락 측만지증, 박리뼈연골염, 활액 주름(Synovial plicae), 전방십자인대의 결여, 초기 퇴행성 관절염, 외반첨족(Equinovalgus), 내반첨족(Equinovarus), 외반구족(Dalcaneovalgus), 내반 구족(Dalcaneovarus), 과뒤굽힘(Hyperdorsiflexion), 평발, 허리앞굽음증, 척추측만증, 척추앞전위증(Spondylolisthesis), 척추분리증(Spondylolysis), 오목 가슴, 마른 체형, 신부전증, 단백뇨, 미세 구조적 이상, 개방각녹내장(Open-angle glaucoma), 고안압증(ocular hypertension), 녹내장, 홍채색소 변성, 변비, 과민성대장증후군, 고통과 온도에 둔감, 간헐적 무감각, 저림, 화끈감, 간질, 혈액순환 장애, 치아의 약함, 부서진 치아, 얇은 치아 사기질.
관련 부위
체내 : 신장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 척추
진단과 치료
진단
특징적인 임상소견, 안과 검사, 혈압, 소변 검사, MRI, 초음파,분자유전학적 검사
치료
각 증상에 따른 대증 치료.
관련 질환
퐁 병(Fong Disease) 유전성 손톱 뼈 이형성증(Hereditary Onychoosteodysplasia (HOOD)) 손톱 뼈 이형성증(Onychoosteodysplasia) 터너-카이저 증후군손톱(Turner-Kieser Syndrome) 무릎뼈 증후군의 약어(NPS)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.2
산정특례코드
V243
의료비 지원
가능
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