<div id="introduction">
<p>1900년대 초반, 스웨덴 의사 헨릭 셰그렌(Henrik Sjögren)은 만성 관절염과 함께 눈과 입이 건조한 여성들을 처음으로 설명했습니다. 오늘날 류마티스 전문의들은 셰그렌의 이름을 딴 이 증후군에 대해 더 많이 알고 있으며, 환자들에게 이 질환과 함께 살아가는 방법에 대한 조언을 제공할 수 있습니다.
원발성 셰그렌 증후군(Sjögren’s syndrome)은 전신 자가면역 질환으로, 가장 흔히 시카 증상으로 나타납니다. 시카는 눈물샘과 침샘의 염증과 그로 인한 병리로 인해 눈과 입이 건조해지는 것을 의미합니다. 영향을 받은 개인의 최대 절반은 침샘과 눈물샘 외의 기관에서 징후와 증상이 나타나는 외분비선 외 증상을 발달시키기도 합니다. 여기에는 관절, 피부, 폐, 위장관(GI) 계통, 신경계, 신장이 포함됩니다. 셰그렌 증후군은 종종 류마티스 관절염(RA) 및 전신 홍반성 루푸스(SLE)와 같은 다른 자가면역 질환과 함께 발생합니다. 이 경우, 저자들은 이를 이차 셰그렌 증후군 또는 셰그렌 증후군-중첩 증후군이라고 부릅니다. 치료는 영향을 받은 분비선 부위에서 수분을 보충하고 자가면역 반응을 국소적으로 및 전신적으로 억제하는 데 중점을 둡니다.


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</div><div id="etiology">
<p>대부분의 자가면역 질환과 마찬가지로, 셰그렌 증후군의 정확한 병인은 알려져 있지 않습니다. 주요 조직 적합성 복합체(MHC) 영역과 관련된 유전적 소인이 있을 가능성이 높으며, HLA-DQA_DQB_ 영역에서 하플로타입을 공유하는 개인들이 상대적으로 높은 위험을 가지고 있습니다. 이러한 주요 조직 적합성 하플로타입은 특정 환경적 요인과 결합하여 비정상적인 면역 반응을 일으킨다고 가정됩니다. 실험실 연구와 일부 간접적인 역학 증거는 Epstein-Barr 바이러스(EBV)를 포함한 바이러스가 질병 병인에 참여한다고 시사합니다.

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</div><div id="epidemiology">
<p>셰그렌 증후군은 류마티스 관절염(RA)의 약 절반 정도의 발생률을 보이며, 인구의 0.5%에서 1.0%에 영향을 미치는 드문 질환이 아닙니다.
약 40만에서 310만 명의 성인이 셰그렌 증후군을 가지고 있습니다. 이 질환은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있지만, 증상은 보통 45세에서 55세 사이에 나타납니다. 환자의 약 절반은 류마티스 관절염이나 루푸스와 같은 다른 결합 조직 질환도 가지고 있습니다.
셰그렌 증후군은 전 세계적으로 성인에게 보고되었으며, 어린이에게는 드물게 보고되었고, 발생률에 인종적 또는 지리적 편향이 없는 것으로 보입니다. 그러나 이 질환은 여성에게 현저히 더 많이 발생하며, SLE와 유사하게 여성:남성 비율이 약 9:1입니다. 이 질환은 보통 중년기에 나타나지만, 어린이와 노인에게도 발생할 수 있습니다.


셰그렌 증후군 검사를 위해 건성안 환자를 어느 정도로 의뢰할지 결정하는 증거 기반의 표준화된 선별 도구가 없기 때문에, 건성안 환자의 셰그렌 증후군 검사 의뢰가 부족하여 질환의 진단이 계속해서 부족한 상태입니다. 
</p>
</div><div id="pathophysiology">
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셰그렌 증후군의 특징적인 병변은 국소 림프구성 타액선염(FLS)입니다. FLS는 외분비선의 병변입니다. 림프구가 풍부한 단핵 세포의 초점이 혈관과 배설관에 인접한 외분비선 조직을 침투합니다. 이 초점은 주로 T 림프구로 구성되어 있습니다. 그러나 B 림프구, 형질 세포 및 다른 세포 유형도 관찰됩니다. 질환이 더 심해지면 초점이 융합될 수 있습니다. 침투하는 단핵 세포, 항체 및 사이토카인과 같은 체액 인자, 또는 둘 다가 외분비선 기능 장애를 일으켜 눈물샘의 눈물 생산 감소와 타액선의 타액 생산 감소를 초래한다고 가정됩니다. 또한, 머리와 목 외부의 외분비선이 관여하여 피부, 기관지 및 질 건조증뿐만 아니라 폐 및 신장 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 드물게, B 림프구의 악성 변형이 비호지킨 림프종을 초래할 수 있습니다. 면역 복합체가 피부, 관절 및 다른 장기에 침착되어 전신 혈관염을 일으킬 수 있습니다.
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</div><div id="history_and_physical">
<p>병력 및 신체검사
환자는 종종 눈에 이물감과 입이 마르는 증상을 호소합니다. 안과 검사에서 하결막낭에 눈물이 없는 것이 관찰될 수 있으며, 눈이 충혈된 것처럼 보일 수 있습니다. 그러나 세극등 검사를 위해 안과 전문의에게 의뢰하는 것이 필수적입니다. 이 검사는 생체 염색이 있는 상태에서 시행되어야 하며, 이는 쇼그렌 증후군의 가장 특징적인 안과 병변인 KCS(건성각결막염)를 입증하는 데 필요합니다. 쉬르머 테스트도 안구 건조증을 확인하는 데 도움이 됩니다. 입은 건조해 보일 수 있으며, 혀는 매끄럽고 점막은 얇아 보일 수 있습니다. 약 50%의 환자에서 어느 시점에 확대된 이하선 및/또는 악하선이 나타납니다.  외분비선 침범은 종종 다발성 관절염, 하지 자반증, 및/또는 말초 신경병증의 증거로 나타납니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>의심되는 셰그렌 증후군 환자의 평가에는 구강 및 안구 건조증과 기능에 대한 평가가 포함되어야 합니다. 병력 외에도, Schirmer 검사, 생체 염색을 이용한 슬릿 램프 검사, 타액 분비율, 그리고/또는 타액선 기능의 핵 스캔 평가가 포함될 수 있습니다. 자가항체(ANA, RF, SS-A, SS-B)의 평가도 수행되어야 합니다. 이 중 SS-A는 셰그렌 증후군에 대해 가장 민감하고 특이적인 항체일 가능성이 높지만, 단독으로는 진단적이지 않습니다. 왜냐하면 다른 자가면역 질환에서도 존재할 수 있고, 셰그렌 증후군 사례의 최대 3분의 1에서 결핍될 수 있기 때문입니다. 가장 특이적인 단일 검사는 소타액선(입술) 생검으로, 양성 표본에서 FLS를 보여줍니다.


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</div><div id="treatment_management">
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건조 증상의 치료는 다음을 포함합니다:
건조한 눈은 일반적으로 낮 동안 정기적으로 인공 눈물을 사용하거나 밤에 젤을 적용하면 반응합니다. 우리는 보통 환자들에게 낮 동안 방부제가 없는 점안액을 사용하고 밤에는 방부제가 없는 젤이나 연고를 사용하도록 합니다.
더 심한 경우에는 플러그나 소작을 통한 누점 폐쇄가 자주 필요합니다. 소작은 환자가 과도한 눈물을 흘리지 않도록 플러그를 시도한 후에만 수행해야 합니다.
사이클로스포린(Restasis)과 같은 눈 주위 샘의 염증을 줄이는 안약은 눈물 생성을 증가시키는 데 사용됩니다.
많은 환자들이 자신의 혈액에서 유래한 혈청 눈물로 도움을 받습니다. 대부분의 안과 센터는 이제 환자를 위해 이를 만들 수 있는 능력을 갖추고 있습니다.
물을 마시거나 껌을 씹거나 타액 대체물을 사용하는 것이 입 마름을 완화할 수 있습니다.
일부 환자들은 필로카르핀(Salagen)이나 세비멀린(Evoxac)과 같은 타액 흐름을 자극하는 처방 약물을 사용하여 혜택을 봅니다.
환자가 효모 감염이 발생하면 항진균 요법을 사용할 수 있습니다. 가습기와 비강 식염수 세척은 비강 건조를 개선할 수 있습니다. 위산을 줄이는 약물(프로톤 펌프 억제제 및 H2 차단제 등)은 산 역류 증상을 완화할 수 있습니다. 치료는 일부 건조 증상을 완화할 수 있지만, 보통 일부 건조는 지속됩니다.
외분비선(전신) 주요 장기 시스템 질환에 대한 첫 번째 접근법은 경구/비경구 코르티코스테로이드입니다.
여러 DMARD(메토트렉세이트, 아자티오프린)는 스테로이드 절약제로 성공적으로 사용되었지만, 어떤 것도 셰그렌 증후군에 대해 특별히 승인된 것은 아닙니다.
하이드록시클로로퀸은 염증성 다발성 관절염을 치료하는 데 권장됩니다. B 세포 고갈은 특정 심각한 외분비선 증상(혈관염)에 역할을 할 수 있습니다. TNF-알파 억제제는 셰그렌 증후군에 효과적이지 않은 것으로 나타났습니다.


</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
사르코이드증
주사
유행성 이하선염
탈수
약물 사용 - 항우울제, 항콜린제
입으로 숨쉬기
림프종
고령
파킨슨병
경피증
류마티스 관절염
에이즈
루푸스</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>의료 팀 성과 향상
셰그렌 증후군은 여러 장기에 영향을 미치는 전신 질환입니다. 이 질환에는 치료법이 없습니다. 관리의 초점은 증상의 이환율을 줄이는 데 있습니다. 의사 외에도 약사와 간호사는 환자 교육에서 중요한 역할을 합니다.
환자는 충치 예방, 불소가 함유된 치약 사용, 타액 생성을 촉진하기 위해 무설탕 껌과 사탕 사용에 대해 교육받아야 합니다.
건조한 눈을 위해 약사는 환자에게 식단 변경과 분비물을 줄이는 약물 제거에 대해 교육해야 합니다.
또한, 약사는 인공 눈물과 젤의 올바른 사용법에 대해 환자에게 교육해야 합니다.
콘택트 렌즈를 피하고, 따뜻한 찜질을 사용하며, 안과 의사를 방문하는 것이 다음 단계입니다.
이 환자들은 또한 관절염 통증을 예방하기 위해 여러 약물을 복용하고 있으므로, 약사는 환자에게 복약 순응도와 예상되는 부작용에 대해 교육해야 합니다.
환자는 관절 기능을 회복하고 근력을 키우기 위해 물리 치료사에게도 의뢰되어야 합니다.
마지막으로, 이 질환은 기분에 영향을 미칠 수 있으며 정신 건강 상담사에게 의뢰가 필요할 수 있습니다.



(Level III)


성과


경증 셰그렌 증후군은 예후가 좋지만 중등도에서 중증 질환을 가진 사람들은 삶의 질이 매우 낮습니다. 구강 건조와 안구 건조는 자주 짜증나는 증상을 유발하며 잘 견디지 못합니다. 또한, 많은 환자들이 중등도에서 중증의 관절염을 앓고 있으며 보행이 어려울 수 있습니다. 나이가 들면서 외분비선의 기능이 감소함에 따라 증상도 악화되는 경향이 있습니다. 장기적으로 셰그렌 증후군 환자는 림프증식성 질환을 발병할 위험이 있으며 이는 기대 수명을 낮출 수 있습니다.
셰그렌 증후군을 가진 여성들은 임신 중 합병증이 발생할 위험이 높습니다. 조산과 자연 유산이 드물지 않습니다. 마지막으로, 항인지질 항체를 가진 셰그렌 증후군 환자는 혈관 혈전성 질환과 태아 사망의 위험이 있습니다.



(level V)</p>
</div><div id="references">
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셰그렌 증후군

셰그렌 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다. 출생 후에 피부는 붉고 어두운 부분이 목과 팔 아래쪽으로 종종 나타난다. 또한 큰 접시 같은 두꺼운 비늘이 하지에 발달할 수 있다. 지적장애, 언어 이상, 경련 등 신경 증상 및 피부 증상들을 동반 할 수 있다. 다리의 마비는 일반적 운동능력과 걷기를 악화시킨다. 이 질환이 있는 많은 아동들은 눈의 망막의 색소의 퇴화나 반짝이는 하얀 점을 갖게 된다. 쇼그렌-라손 증후군은 북부 스웨덴에서 1000,000명 중 약 8.3명에서 발생하는 드문 유전 질환이다. 이 질환은 남녀에게 균등하게 여향을 미친다. 국내에는 현재까지 3례가 보고되어 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은(ALDH10와 FALDH로 알려져 있는) 염색체 17p11.2.6에 있는 ALDH3A2 유전자의 돌연변이에 기인한 상염색체 열성 유전 질환이다. 돌연변이는 FALDH 효소의 불충분한 대사 및 지방족 알데하이드(aliphatic aldehydes)의 산화 촉매 작용을 미치는 FALDH의 기능의 감소의 결과물이다. 쉐그렌-라손 증후군은 상염색체 열성의 특징을 가지고 있다.</p><p>각각의 부모로부터 받은 2개의 똑같은 SLS 유전자는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게 유전되어야 한다. 새로운 돌연변이 발생의 희소한의 경우를 제외하고, 쉐그렌-라손 증후군 환자의 각 부모는 SLS 유전자로 인한 이종접합보인자이다. 다른 상염색체 열성형질과 같이, 대부분의 가족은 쉐그렌-라손 증후군 환자였던 가족력은 전혀 없다. 질환은 쉐그렌-라손 증후군을 위한 유전 매개체에 영향을 미치지 않는다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군에 걸린 아이의 부모들의 다음 임신으로 인한 형제 자매에서의 재발 위험은 25%이다. 이 재발 위험은 부모가 가진 아이들(쉐그렌-라손 증후군에 영향을 받거나 그렇지 않은)의 수와는 아무 관련성이 없다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)은 출생 전에 형성되는 분명한 유전자 질환이다. 신생아는 대체로 몇 주 정도 미숙하게 태어난다.</p><p>비늘증은 보통 환자 또는 부모에 의해 진료를 받도록 만드는 첫 번째 증상이다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에서 비늘증은 출생 시 명백하게 발견될 수 있다. 아교질 막(피부를 덮는 양피지 같은 막)은 일반적으로 출생 시 나타나지 않는다. 하지만 이 병을 앓고 있는 환자의 대략 15%에서 발견되었다. 그러나 대략 30%의 환자들은 피부 질병이 살아가는 동안 나타나지 않는다. 비늘증을 보이는 다른 대부분의 질환과 달리, 가려움은 쇼그렌-라손 증후군에서 호소하는 일반적인 증상이다.</p><p>지적장애는 처음 2년 동안 악화가 되고 정상적인 발달 지표 달성에 있는 지연에 의해 발견된다. 연축성 양측마비 또는 사지마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에게 운동발달 지연의 원인으로 작용한다. 사지에서 나타나는 강직은 수시로 환자가 독립적으로 보행하는 것을 방해한다. 일반적으로 잘 걸을 수 있는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 연축성 보행을 연습하고 다리 버팀대를 필요로 한다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군의 영향을 받은 형제자매는 신경학적 증후의 정도가 다양하게 나타날 수 있다. 언어능력은 빈번하게 정상적이지 못하고 정신 지체로 진단하게 되는 원인이 된다.</p><p>경련(Seizures)은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 대략 40%에서 일어난다.</p><p>눈부심은 밝은 햇빛에서 가늘게 뜨고 보는 것을 일으키는 원인이 된다. 시력이 낮은 환자는 교정 렌즈가 필요할 수 있다. 쉐그렌-라손 증후군은 신경변성질환이 아니기 때문에, 일단 획득된 기능들은 보통 한동안 유지된다. 그러나 오그라드는 현상이 계속해서 악화될 경우에는 걷는 기능을 잃을 수 도 있다.</p><p>비늘증은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 거의 모든 환자의 신체사정에서 명백하게 나타난다. 비늘증의 일반적인 분포는 보통 목의 간선, 말단, 굴곡, 겨드랑이, 목덜미, 및 뒤에서 많이 나타난다. 얼굴에는 거의 나타나지 않는다. 손바닥 및 발바닥에서는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 60%에게 나타난다. 비늘은 비듬 같고, 어둡고, 심지어 접시 같으며, 특히 정강이나 하지부위에 나타난다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군을 가진 몇몇 환자에서 눈에 분명하게 보이는 피부 흉터를 가지게 되는 과다각화증(Hyperkeratosis)은 비늘(Scale) 보다는 더 명확하게 나타난다. 비늘증의 정도는 입욕함으로써 피부에 수분이 공급되기 때문에 환자가 검사를 직전에 입욕하는 경우에는 증상이 명확하게 나타나지 않을 수도 있다. 결과적으로 비늘증의 정도는 환자가 아침에 입욕한 경우에는 그 후 오랜 시간 뒤에 진료가 이루어져야 되어야 한다. 마찬가지로 비늘증은 수분 로션 등을 바른 직후에도 분명하지 않을지도 모른다.</p><p>가려움 때문에 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 자주 찰과상이 나타난다. 경련은 2살 때 까지 계속 나타난다. 연축성양마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 강직성 사지마비보다 더 자주 나타난다. 말단부위의 오그라드는 현상은 자주 심해진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 과다근육 긴장증은 신체검사에서 일반적으로 나타나는 &nbsp;신경학적인 증상이다. 변하기 쉬운 근력저하는 때때로 과다근육긴장증을 유발시킨다. 유년기 후에 하지의 과다반사(Hyperreflexia)는 거의 대부분 나타난다.</p><p>정신 발달 지연은 시간이 지남에 따라 점점 나아진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자는 경도의 발달지체를 가지고 있고, &nbsp;환자들 중 인지장애를 거의 갖고 있지 않기도 하다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에서는, 발달지체는 보통 한 살에 분명하게 장애로 인식이 된다. 구음 장애는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 표현하는 언어능력은 보통 수용적인 언어능력보다 더 심할 수도 쉽다. 발작과 지적능력지체의 정도는 서로 상관이 없다. 그러나, 비늘증의 정도는 신경학적 증상과는 상관이 없다. 안과의 검사는 &nbsp;망막 및 망막 색소의 변화에 영향을 미치는 반짝이는 백색 점을 포함한다.</p><p>중심와(Central fovea) 주변에 있는 반짝이는 백색 점은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에게 나타난다. 이 점은 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 나타나는 질병특유의 증상일지도 모르지만, 유아기에는 나타나지 않는다.</p><p>눈부심과 시력저하는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 가려움과 다르게 머리카락과 손톱의 기형은 쇼그렌-라손 증후군 환자에게서 나타나지 않는다. 작은 키는 성장 지연과 다리가 오그라드는 현상의 합병증 때문에 일반적으로 발생한다. 가려움증은 보통 출생시부터 나타나고 신경학적인 증상은 2살쯤에 나타나기 때문에 진단은 나이 때에 따라 다르게 나타난다. 신생아 기간 및 유년기 때의 진단은 선천적인 다른 가려움과 같은 증상을 포함한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)을 위한 결정적인 진단법은 FALDH 지방 알코올을 측정하는 것이다. 쉐그렌-라손 증후군 환자는 환자가 아닌 사람의 활성도보다 15%미만으로 가지고 있다.</p><p>DNA 검사는 ALDH3A2 유전자에 있는 돌연변이를 검출할 수 있다. 그러나 이 접근은 유전자를 통하여 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 70개 이상의 다른 돌연변이가 있을 수 있기 때문에 쉬운 문제가 아니다. 일단 돌연변이가 쇼그렌-라손 증후군을 가진 환자에서 확인되면, 발견된 돌연변이를 이용한 DNA 분석은 가족에 있는 이환자의 검출을 위한 믿을 수 있는 테스트이다.</p><p>엑손(Exons)의 배열을 밝히기 위해 재래적인 방법을 사용하여 SLS를 일으키는 원인이 되는 돌연변이의 95%에서 확인이 되었다. 그러나 몇 종류의 돌연변이는 특정한 잘라잇기 결손(Splicing defects), 한 개 이상의 엑손의 복제 그리고 특정 촉진물이나 인트론 돌연변이를 포함하여 발견되지 않을 수 있다.</p><p>일반적인 대사 이상검사(예를 들면, 혈청 아미노산, 소변 유기산, 소변 대사물 선별검사)는 진단적 의미가 없다.</p><p>기본적인 혈액검사(예를 들면, 전해질 검사 신장기능검사, 혈액검사) 결과들은 참고치로 활용할 수 있다.</p><p>두뇌 MRI는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게서 관찰되는 뇌백질병(White-matter disease) 확인을 위해 사용된다. 수초(Myelin)기형은 보통 뇌실주위(Periventricular)부근, 뇌량(Corpus callosum), 마루엽과 전두엽을 포함한다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 처음 MRI 촬영은 일반사람들과 똑같은 결과가 나오지만 환자의 나이에 따라 뒤에 뇌백질병(White-matter disease)이 발견된다. MRS(두뇌의 양성자 자기 공명 분광학)검사는 수시로 스펙트럼의 지방질에 있는 정체불명의 피크(Peak)를 나타낸다. 쉐그렌-라손 증후군의 지방질 피크 특이성은 아직 결정되지 않았다.</p><div class="">&nbsp;</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09<br>서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월&nbsp;</p></div></div></body></html>

개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다

쉐그렌-라손 증후군

Sjogren-Larsson syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>대부분이 쉐그렌 증후군 환자는 눈 마름, 입마름 증상이 대부분이나 드물게는 근육을 침범하여 근병증이 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 형태의 염증성 근병증이 쉐그렌 환자에서 동반될 수 있으며 무증상, 또는 아주 천천히 진행하는 근위부 근력 약화가 특징입니다. 근병증의 발견 빈도는 2.5~47%까지로 보고가 다양합니다. 매우 드물게, 봉입체 근염이 쉐그렌 증후군과 연관이 있을 수 있으며, 쉐그렌 증후군 환자에서 서서히 진행하는 근력 저하와 함께 근육 효소 수치가 상대적으로 낮은 경우에 의심해볼 수 있습니다. 입마름, 눈마름 증상과 함께 현저한 근육 약화 및 현저한 근육 효소의 상승은 중첩 결합 조직 질환 (overlap connective tissue disease)에서 발생하는 쉐그렌 증후군을 시사하는 소견일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근전도 검사, 근육 조직검사, 혈액의 근육 효소 수치 검사&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>또한 쉐그렌 증후군에서의 근병증에 대해서는 명확한 치료 지침은 없습니다. 근력의 악화가 심한 경우, 염증성 근병증의 치료에서 사용하는 고용량 스테로이드를 투약해볼 수 있습니다. 단순 근육통만 동반되는 경우에는 비스테로이드성소염제 (NSAID)가 도움이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

개요쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범

Sjogren’s syndrome with myopathy

근병증을 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각막결막염을 동반한 세그렌증후군은 쉐그렌 증후군의 일반적 증상에 더하여, 특히 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br>주관적인 안구 건조 증상 외에 객관적으로 이를 확인하기 위한 검사가 필요하며 검사 방법은 아래와 같습니다.<br><br>1) 셔머 검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인합니다.&nbsp;<br>2) 염색액을 이용하여 안구표면 손상과 건강상태를 평가합니다. 손상의 심한 정도를 단계화 할 수 있으며, 치료에 대한 반응을 평가하는 데에도 이용됩니다. 형광염색, 로즈벵갈 (rose Bengal), lissamine green 등이 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.<br><br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 환경적인 조절, 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br><br>안구 건조 증상이 심한데 이를 방치하면 각막 손상이 올 수 있고 시력에도 문제가 생길 수 있으므로 꾸준한 관리가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br>김은철, 안구건조증의 진단과 치료. J Korean Med Assoc. 2018 Jun;61(6):352-364. https://doi.org/10.5124/jkma.2018.61.6.352<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a><br>&nbsp;</div></body></html>

개요쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범

Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis

각막결막염을 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>자가면역질환이란 자기 몸의 면역체계가 신체 일부를 외부인자라고 인식하여 스스로를 공격하여 생기는 질환입니다. 쉐그렌 증후군은 다른 자가면역질환인 류마티스 관절염 또는 루푸스에서도 이차적으로 동반되기도 합니다. 다른 자가면역질환의 동반여부에 따라 크게 일차성 건조증후군과 이차성 건조증후군으로 분류됩니다.&nbsp;<br>이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br><br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="건조증후군(쉐그렌)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s513_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><br><strong>1. 외분비 증상</strong><br>1) 눈 증상: 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.<br>2) 입인두 증상: 볼 점막이 건조해지기 때문에 음식을 삼키는 것이 힘들고, 말을 오래 할 수 없으며, 입 안이 타는 듯한 작열감, 치아 우식이 증가합니다. 물 없이 마른 과자 등을 먹기 힘듭니다.<br>3) 기타 샘 증상: 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해지고, 소화액의 분비량이 감소하여 위염 등의 문제를 일으킬 수 있습니다. 생식기의 분비량 감소로 성교 시의 통증도 생길 수 있습니다.&nbsp;<br><strong><br>2. 외분비샘 외 증상</strong><br>1) 관절염: 쉐그렌 증후군 환자의 절반 정도에서 관절염이 나타납니다. 류마티스 관절염처럼 관절통, 조조강직, 만성 다발성 관절염 등이 나타날 수 있지만, 류마티스 관절염과는 달리 뼈가 깎이는 골 침식이 일어나지는 않습니다.&nbsp;<br>2) 피부: 10% 정도의 환자에서 광과민성, 홍반성 결절, 편평태선, 백반증, 건조증, 피부위축증, 탈모 등의 피부 증상들이 나타난다.<br>3) 혈액의 이상<br>백혈구의 감소가 일어날 수 있고, 류마티스 인자나 항핵항체와 같은 이상 단백질이 나타날 수 있습니다.<br>3) 기타 장기 침범: 간질성 폐렴이 동반되는 경우가 있으며 그 외에도 위장관계 침범으로 삼킴 곤란, 구역질, 상복부 통증이 발생하며, 신장을 침범하는 경우도 있습니다.&nbsp;<br>4) 림프종: 림프종은 쉐그렌 증후군의 잘 알려진 동반질환입니다. 질환의 후반기에 잘 발생하며, 지속적인 침샘비대, 자색반, 백혈구 감소증, 비장비대와 림프절병증, C4 보체의 감소, 한랭글로불린혈증 등이 위험인자입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br><br>1) 혈액검사: 빈혈, 백혈구 감소증, 자가항체 항Ro/SS-A 항체와 항LA/SS-B 항체 검사를 합니다.&nbsp;<br>2) 눈검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인하는 셔머 검사(Schirmer’s test)로 눈물 분비 기능을 평가하고 Rose Bengal, Lissamine green 등 색소를 이용한 안구염색점수를 통해 객관적으로 안구건조를 확인합니다.&nbsp;<br>3) 침샘검사: 10분간 침 배출량을 측정하거나 신티그래피, 침샘조영술 등을 시행합니다<br>4) 조직검사: 아랫입술안쪽의 작은 조직을 떼어 림프구 침윤이 있는지 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br>구강 건조와 충치 예방을 위해서는 인공 침을 사용하거나, 물을 자주 마시는 것이 좋고, 당분이 없는 껌이나 사탕을 먹으면 침 분비가 자극 되어 도움이 될 수 있습니다. 음식조각들이 입안에 남아 있지 않도록 구강을 청결하게 유지하고, 술과 담배는 피하며, 자주 치과 검진을 받는 것이 도움이 됩니다. 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인된 구강 건조증 치료제인 살라겐 (Salagen)은 침샘과 같은 특정 샘(腺)의 분비를 촉진시키는 역할을 하기 때문에 침샘의 분비 기능이 남아있을 경우 효과적입니다. 이 약의 부작용으로 땀이 많이 나거나 홍조, 복통, 설사 등이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br>피부 건조 시에는 보습제를 사용하여 예민해진 피부를 보호하고, 실내에 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하는 것이 좋습니다. 질 건조에는 질의 불충분한 분비를 조절하기 위해 질 윤활제를 사용합니다.<br>관절염이나 관절에 통증이 있을 때 아스피린이나 비스테로이드성 소염제를 사용하고, 심한 합병증이 발생한 경우 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제를 사용하기도 합니다. 관절 손상을 예방하고 근육의 탄력성을 유지하기 위하여 산책이나 수영같이 가벼운 운동을 하는 것이 권장됩니다. 단, 신체에 무리를 줄 정도의 운동은 피해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><span><span><span></span></span></span> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sicca syndrome[Sjögren]

[쉐그렌] 건조증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다.&nbsp;<br>이 질환은 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 림프구가 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상이 특징적으로 나타나는 만성 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>쉐그렌 증후군이 폐를 침범하는 경우는 흔하지는 않지만 간혹 간질성 폐질환이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폐침범을 동반한 쉐그렌증후군에서는 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해집니다. 일부 환자에서는 드물지만 간질성 폐질환이 동반되는 경우가 있습니다. 간질성 폐질환이 진행하는 경우 기침, 호흡곤란이 생길 수 있으며, 일부 중증도가 심한 경우 운동 시 호흡곤란이 매우 심해지고 산소 포화도가 떨어져서 산소 치료가 필요할 수도 있습니다. 감염성 폐렴이 동반되면 기침, 누런 가래가 생길 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부 엑스레이 검사가 가장 기본적인 검사이며, 간질성 폐질환이 의심되는 경우 흉부 CT, 폐기능 검사로 간질성 폐렴을 정확히 진단하고 객관적으로 중증도를 평가합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군에서 동반되는 간질성 폐질환은 대부분 중증도가 심하지 않으므로 진해제 등의 대증치료가 주가 됩니다. 증상이 없고 CT에서 이상 호견이 미미한 경우 치료를 시행하지 않고 경과관찰 하며, 증상이 심한 경우에는 고용량의 글루코코르티코이드로 치료합니다. 그 외에도 아자티오프린, 미코페놀레이트모페틸 등의 면역억제제를 투약해볼 수 있으며, 폐 기능이 매우 악화되는 경우 폐 이식을 고려합니다. 따라서, 간질성 폐질환을 진단 받은 경우에는, 주기적으로 폐기능을 평가하고 급격이 악화되지 않는지 관찰하는 것이 매우 중요하며, 지속적인 호흡기내과와 진료가 권장됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

개요쉐그렌 증후군이라는 명칭은 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 이 질환은 인체 밖으로 액체를 분

Sjogren’s syndrome with lung involvement

폐침범을 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 신세뇨관-간질성 장애를 동반한 쉐그렌 증후군은 건조 증상 외에 신장 기능에도 영향을 받은 경우입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의미 있는 신장 침범 증상은 간질성 신염이나 사구체 신염의 형태로 발생합니다. 대부분 환자분이 증상을 느끼는 경우는 없으며 혈액검사나 소변검사, 콩팥 초음파/CT 등에서 관련 징후를 확인할 수 있습니다. 원위세뇨관 산증은 무증상일 수 있으나 치료하지 않을 경우 신결석이나 신장석회증 또는 신기능 장애를 초래할 수 있습니다. 신결석으로 인해 혈뇨가 생기거나 신장 기능이 급격히 악화되면 부종 등이 증상으로 나타날 수 있고 사구체 신염이 동반되어 단백뇨가 생겨도 부종이나 거품뇨가 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소변검사, 혈액검사 (전해질 수치, 산-염기 상태 등), 콩팥 초음파, 복부 CT를 통해 신장 침범 여부와 신장 결석 동반 여부를 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신장 증상에 대해서 잘 정립된 치료 방안은 아직까지 제시된 것이 없습니다. 원위콩팥뇨세관산증(distal renal tubular acidosis)은 중탄산염 혹은 구연산염으로 치료하면서 산증을 조절하고 신장결석의 형성을 예방합니다. 그리고 신장 기능의 손상이 동반되거나 현저한 단백뇨가 나오는 경우에는 조직검사를 시행합니다. 조직검사에서 요세관사이질콩팥염(tubule-interstitial nephritis) 혹은 사구체 신염(glomerulonephritis)이 진단되는 경우에는 글루코코르티코이드가 가장 중요한 치료제로 사용됩니다. 주기적으로 외래에 다니면서 혈액검사/소변검사를 하는 것이 신장 증상을 조기에 진단하고 치료하는데 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder

신세뇨관-간질성 장애를 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지속되는 전신적 혈관염으로 주로 소혈관 또는 중혈관을 침범합니다. 이 질환은 종종 C형간염 등 감염, 류마티스 관절염이나 쇼그렌증후군 같은 자가면역 질환, 혹은 림프종이나 다발성골수종 등 다양한 선행질환을 가진 환자들에게서 발견됩니다.&nbsp;<br><br>한랭글로불린혈증성 혈관염은 세 가지 형태가 알려져 있으며, 제1형은 단일 한랭면역글로불린이, 제2형과 3형은 혼합된 한랭면역글로불린이 관여합니다. 특히 혼합 한랭면역글린이 관여하는 제2형과 3형은 C형 간염 바이러스 감염과의 연관성이 잘 알려져 있습니다. 과거에는 면역질환으로 생각되어 면역억제제 사용이 고려되었으나 현재는 C형 간염 바이러스의 역할이 알려지면서 바이러스 치료가 우선적으로 고려되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 정확한 원인 및 발병 기전은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 어떤 원인에 의하여 한랭글로불린이 생성되고 B 세포의 증식에 의하여 유지되면서 전신적인 혈관염을 발생한다고 생각되어집니다. 한랭글로불린이 생성되는 원인으로는 다양한 세균이나 바이러스 항원에 대한 &nbsp;항체 생성으로 발생한다고 생각되어져 왔고, 최근 연구에 의하면 다양한 균에 의하여 한랭글로불린이 생성됨을 알게 되었습니다. 그 중 가장 중요한 원인 균으로 생각되는 것이 C형 간염 바이러스입니다.<br><br>또한 감염 뿐 아니라 쇼그렌 증후군과 같은 자가면역질환, 림프종과 다발성 골수종에 의하여도 한랭글로불린이 생성될 수 있으며, 알콜성 간경변증 등에 의하여도 생성될 수 있습니다.<br><br>한랭글로불린의 종류에 따라 한랭글로불린혈증은 세 가지 형태로 나눠지며 관련 질환은 아래의 표와 같습니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="한랭글로불린 혈증의 종류와 관련질환 표"><thead><tr><th scope="col">한랭글로불린 혈증의 종류</th><th scope="col">관련 질환</th></tr></thead><tbody><tr><td>제1형</td><td><br>림프증식질환, 형질세포질환 (plasma cell dyscrasias)<br>, 발덴스트룀 거대글로불린혈증<br>(Waldenström macroglobulinemia)<br>, 불명의 단세포군감마글로불린병증<br>(monoclonal gammopathy of undetermined significance)</td></tr><tr><td>제2형과 제3형<br>(혼합형 한랭글로불린)</td><td>C형 바이러스 감염, 결체조직 질환<br>, 자가면역질환, 만성간질환, 림프증식질환<br>, 만성 림프구 백혈증</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭 글로불린혈증성 혈관염의 증상과 중증도에 있어서 경한 경우부터 생명에 치명적인 경우까지 매우 다양합니다.<br><br>1) 피로감<br>피로감은 한랭글로불린혈증성 혈관염의 주된 증상이며 환자의 80~90%에서 확인됩니다.<br><br>2) 촉지 자반증<br>가장 주된 피부 증상은 촉지 자반증이며, 70~90%의 환자에서 관찰되고 피부 궤양이 발생할 수도 있습니다. 자반증은 주로 하지에서 발생하여 복부까지 확장될 수 있으나 그 이상으로 확장되는 경우는 흔하지 않습니다. 피부 증상은 3~10일 정도 지속되며 갈색으로 착색되어 지속되기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="한랭글로불린혈증성 혈관염 증상 그림-한랭글로불린혈증성 혈관염에서 관잘되는 하지와 손의 자반증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>3) 레이노이드 증후군 (Raynaud’s syndrome)&nbsp;<br>레이노이드 증후군 또는 말단 청색증 (acrocyanosis)가 발생할 수 있고, 말단 궤양을 초래할 수 있습니다.<br><br>4) 관절통이나 관절염<br>환자의 약 40~60%에서 관절통을 호소하며, 주로 무릎, 손가락 관절을 침범하고, 양측성, 대칭적으로 발생합니다. 관절의 변형을 초래하지는 않습니다. 관절염이 발생하는 경우는 10% 미만입니다.&nbsp;<br><br>5) 신경학적 증상<br>신경학적 증상은 감각 축상증 (sensory axonopathy)에서부터 다발성 단신경염 (mononeuritis multiplex)까지 다양하게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 원위부 감각 또는 감각동작 다발성 신경염으로 통증을 동반한 비대칭적 감각 이상으로 나타납니다. 중추신경계 증상은 10% 미만에서 발생하며 허혈, 경련, 인지 장애 등으로 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>6) 신장 증상<br>신장 증상은 25~35%의 환자에서 보고되고 있으며, 가장 흔한 증상은 급성 또는 만성 제1형 막성증식성 사구체신염 (type-1 membranoproliferative glomerulonephritis with endothelial deposits)입니다. 이는 제2형 한랭글로불린혈증과 연관성이 있습니다. 임상 증상은 주로 단백뇨, 현미경적 혈뇨 및 신부전으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>7) 씨카 증후군 (Sicca syndrome)<br>환자의 20~40%에서는 쇼그렌 증후군의 기준에는 부족하지만 안구 건조증, 입마름증 등의 증상이 동반됩니다.<br><br>8) 기타<br>복통, 위장관계 출혈, 장간막 혈관염, 관상동맥염과 이로 인한 심근경색, 심내막염 등이 동반될 수 있습니다. 폐를 침범하는 경우에는 무증상인 경우도 있으나 운동에 의한 호흡곤란, 마른 기침, 객혈, 폐실질의 섬유화 등이 있을 수 있습니다. 또한 림프종의 발생 위험이 증가합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 아래의 임상증상 및 크라이오글로불린에 대한 검사를 통해 이루어지며<br>확진을 위해 해당 조직이나, 장기의 조직검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 한랭글로불린혈증성 혈관염으로의 분류 기준<br>&nbsp;환자는 반드시 12주 이상의 간격을 두고 시행한 최소 2번에서 혈청 한랭글로불린이 양성으로 측정되어야 하고, 다음의 3가지 항목 중 최소 2가지 항목이 양성이어야 한랭글로불린혈증성 혈관염으로 확진할 수 있습니다.<br><br>&nbsp; 1) 설문 항목: 다음 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹피부, 특히 하지의 피부에서 한번 이상의 빨간 반점이 발생했었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹하지에서 빨간 반점이 사라진 후 갈색으로 남은 적이 있었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹의사로부터 바이러스 간염 진단을 받은 적이 있는가?<br><br>&nbsp; 2) 임상 항목: 다음 중 최소 4가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹전신 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피로<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 10일 초과로 지속되는 37-37.9℃의 원인 불명의 발열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 38℃ 초과의 원인 불명의 고열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 섬유근통<br>&nbsp; &nbsp; ⏹관절 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절통<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절염<br>&nbsp; &nbsp; ⏹혈관 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 자반증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피부 궤양<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 괴사성 혈관염<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 과다점성 증후군 (hyperviscosity syndrome)<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 레이노이드 현상 (Raynaud’s phenomenon)<br>&nbsp; &nbsp; ⏹신경학적 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 말초신경증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경 침범 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경을 침범하는 혈관증상<br><br>&nbsp; 3) 실험실적 항목: 다음 항목 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 보체4 (C4)의 감소<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 류마티스 인자 양성<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 M 성분 양성</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 치료는 환자의 기저질환, 질환의 중증도에 따라 다르게 이루어져야 합니다. 중증의 혈관염 환자들은 스테로이드, 면역억제제 또는 혈장교환술 (혈액속의 항체가 병을 일으키는데 중요하다고 생각되는 환자에게 사용되는 방법으로 기계를 사용하여 혈액에서 항체를 제거한 깨끗한 혈액을 환자에게 되돌려 주는 방법입니다. 치료하는 동안 혈장, 알부민, 면역글로불린같은 혈액제제를 주입해야 할 수 있습니다) 치료가 필요할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>▶ 제1형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서는 B-세포 림프증식증 (B cell lymphoproliferative diseases)가 동반되어 있는지 살펴보아야 하고 이에 대한 치료가 이루어져야 합니다. 혈장 교환술, 스테로이드, 리툭시맵 (rituximab) 등의 치료가 있을 수 있습니다.<br><br>▶ 제2형, 3형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서 주된 원인은 C형 간염 바이러스에 의한 감염이기 때문에 바이러스제거가 중요한 치료입니다. 항바이러스제인 리바비란 (ribavirin)과 인터페론 (pegylated interferon)의 병용요법이 현재 C형 간염 바이러스의 표준치료로 사용되며 12개월 정도 치료를 지속합니다. 바이러스 치료가 잘되었음에도 불구하고 혈관염이 지속되는 경우에는 다른 기저 질환, 특히 B 세포 림프종과 같은 질환을 고려해야 합니다. &nbsp;최근에는 기존의 병합 요법에 표적 항바이러스제제를 추가하여 3제 요법 치료를 시행하기도 합니다. 이외에도 리툭시맵 (rituximab) 치료가 시행될 수 있습니다.<br><br>▶ 이외에도 인터루킨-2, 세포독성 약물, 스테로이드, 콜히친, 혈장교환술 등이 치료로 사용될 수 있습니다.<br><br>1) 약물 치료가 가능한가요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료는 약물 치료가 기본 치료입니다. 그러나 기저 질환을 잘 밝혀서 기저질환에 맞게 약물 치료를 시행하여야 합니다. 따라서, 환자마다 치료하는 방법, 사용하는 약물에는 차이가 있을 수 있습니다.<br><br>2) 질병이 완치될 수 있나요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료의 장기적 결과는 합병증의 발생에 따라 다르게 나타납니다. 생존율을 어떤 증상을 보이느냐에 따라 30~90% 까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 한랭글로불린혈증성 혈관염 환자에서 C형 간염 바이러스와 관련성이 있든지 없든지 림프종의 위험은 일반인들에 비하여 매우 높기 때문에 “완치“라는 말은 잘 사용하지 않고 있으며 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.<br><br>3) 위에 설명된 증상이 모든 환자에서 나타나나요?<br>그렇지 않습니다. 환자마다 발생하는 증상 및 증상의 중증도에는 차이가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Terrier B, Cacoub P. Cryoglobulinemia vasculitis: an update. Curr Opin Rheumatol. 2013 Jan;25(1):10-8.&nbsp;<br>Cacoub P, Comarmond C, Domont F, et al. Cryoglobulinemia Vasculitis. Am J Med. 2015 Sep;128(9):950-5.<br>Braun GS, Horster S, Wagner KS, et al. Cryoglobulinaemic vasculitis: classification and clinical and therapeutic aspects. Postgrand Med J 2007;83:87-94<br><br>https://oxfordmedicine.com/view/10.1093/med/9780199659869.001.0001/med-9780199659869-chapter-40<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=91138<br>https://www.vasculitis.org.uk/about-vasculitis/cryoglobulinemia-and-cryoglobulinaemic-vasculitis</div></body></html>

개요한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지

한랭글로불린혈증성 혈관염

Cryoglobulinaemic vasculitis

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">비장비대는 적혈구와 혈소판뿐 아니라 과립구에도 영향을 미쳐 말초의 격리(peripheral sequestration)를 일으키고 결과적으로 호중구감소를 야기한다. 호중구감소성 비장비대(Neutropenic splenomegaly)는 비장비대가 선천적 혹은 1개월 이상의 주기적인 호중구 감소와 함께 나타나는 병을 가리킨다. 보통 근본적인 원인을 제거하면 비장비대와 호중구감소가 호전된다. 때로 원인을 알 수 없는 호중구감소성 비장비대가 발생하는데 이를 일차성 호중구감소성 비장비대(primary splenic neutropenia) 또는 Felty 증후군(Felty’s syndrome)이라 한다.&nbsp;<br><br>Felty 증후군은 류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소로 정의되는 희귀질환이며 반복적인 감염을 일으킨다. 정확한 원인은 알 수 없으나 자가면역성을 포함한 여러 가지 위험 요인이 있다. 면역억제제를 복용하면 호중구감소증과 비장비대가 호전되기도 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인과 위험요인에 대한 여러 가지 가설이 제시되었지만 Felty 증후군의 정확한 원인은 아직 모른다. 이 질환이 자가면역질환이며, 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있다는 보고가 있다.&nbsp;<br>다른 위험요소로 류마토이드 인자(rheumatoid factor) 양성, 류마티스 관절염, 공격적 미란윤활막염, HLA-DR4 양성, 류마티스 관절염의 관절 외 증상 등이 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 호중구감소성 비장비대는 류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소증과 동반한 반복된 감염을 보이는 것이 특징이다. 피로, 발열, 체중 감소, 피부의 반점, 간비대, 임파선염, 쇼그렌 증후군(Sjögren syndrome), 혈관염, 하지의 궤양 등이 발생할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">호중구감소성 비장비대는 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상 (류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소증), 그리고 혈액 검사를 통해 진단을 할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발열, 감염이 있을 경우 신속하고 적절하게 치료를 한다. 면역억제제를 복용하면 호중구감소증과 비장비대가 호전되기도 한다. 반복되는 경우 비장절제술이 필요하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8234/feltys-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8234/feltys-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/8234/feltys-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/8234/feltys-syndrome</a><br>Lanzkowsky’s manual of pediatric hematology and oncology, sixth edition</div></body></html>

개요비장비대는 적혈구와 혈소판뿐 아니라 과립구에도 영향을 미쳐 말초의 격리(peripheral sequestration)를 일으키고 결과적으로 호중구감소를 야기한다. 호중구감소성 비장비대(Neutropenic spl

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