전체 질환선천성 젖당분해효소결핍개요사람에서 젖당분해효소는 이당류인 젖당을 단당류인 포도당과 갈락토스로 가수분해할 때 촉매로 사용되는 효소입니다. 이 효소는 소장 벽에 있는 미소융모 부위의 점막세포에서 분비됩니다. 영아기의 소장내 풍부히 존재하던 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 12
전체 질환산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 38
당원병7형(VII) 당원병의 원인, 빈도, 유전 7형(VII) 당원병(Glycogen storage disease type VII)(GSDVII)은 근육 세포에서 글리코겐이라는 복합 당을 분해하지 못해 발생하는 유전 질환입니다. 글리코겐 분해의 부족은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환아데노신탈아미노효소결핍개요아데노신탈아미노효소결핍증은 아데노신탈아미노효소 (adenosine deaminase, ADA) 의 결핍으로 인하여 발생되며 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 중증 복합면역결핍 (severe combined imm질병관리청2020. 1. 1.조회 178
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전21-수산화효소결핍(21-Hydroxylase deficiency)은 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 신체의 많은 필수 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 생산합니다. 21-수산화효MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 87
