골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 79
클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 159
알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 137
선천성 협착띠개요선천성 협착띠 (Congenital constricting bands) 증후군은 자궁 내에서 형성된 양막대에 의해 태아에게 일어나는 병변으로피부 주름이 건막 또는 그 이하까지 유착되어 있는 기형으로 사지 부위의 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
클리펠-파일증후군개요클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가 선천성으로 유합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 목덜미의 모발 선이 낮게 나타나는 질환으로 선천성 경추 결합으로도질병관리청2020. 1. 1.조회 354
로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 58
척수이개증개요 척수이개증은 선천적으로 척수가 뼈, 연골 또는 섬유조직의 중격에 의해 척추 한 개 혹은 여러 개 크기로 세로축으로 이분되어 있는 선천성 척추질환의 하나이며 전체 선천성 척추 질환의 약 5%정도를 차지한다고 합니질병관리청2020. 1. 1.조회 64
선천성 반척추ct of formation) 및 척추뼈 분절 부전 (defect of segmentation) 으로 인해 선천성 반척추가 발생합니다. 완전분절 반척추 (fully segmented hemivertebra, free hemive질병관리청2020. 1. 1.조회 207
선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 32
선천성 간 섬유증개요선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 질병관리청2020. 1. 1.조회 96
