<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며,&nbsp;수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전에 의한 범혈구감소증을 일으키는 드문 질환입니다.&nbsp;출생 후 수일에서 수주 내에 심한 혈소판 감소에 의한 점상 출혈과 자반병이 나타납니다.&nbsp;유병률은 알려져 있지 않으나,&nbsp;지금까지 전세계적으로&nbsp;100개 이하의 케이스가 보고되었습니다.&nbsp;진단이 잘 되지 않는 경우가 있어 발병률이 과소평가되었을 가능성이 있습니다.<br>&nbsp;<br>트롬보포이에틴 수용체(thrombopoietin receptor, c-MPL)를 만드는&nbsp;<em>MPL</em>&nbsp;유전자의 변이에 의해 발생합니다.&nbsp;크게&nbsp;1형과&nbsp;2형으로 분류할 수 있는데, 1형의 경우 심각한 임상 양상을 보이며 트롬보포이에틴 수용체의 완전 기능소실 돌연변이에 의해 발생합니다. 2형은&nbsp;1형과 비교하여 경한 임상 양상을 보입니다.&nbsp;이 질환은 상염색체 열성으로 유전합니다.<br>&nbsp;<br>처음에는 단독 혈소판 감소증으로 발현하기 때문에 특발성 혈소판감소증(idiopathic thrombocytopenic purpura)로 잘못 진단되기도 하며,&nbsp;후기의 범혈구감소증 시기에는 재생불량성 빈혈과 구분이 어려울 수 있습니다.&nbsp;판코니 빈혈(Fanconi anemia),&nbsp;혈소판 감소증-무요골(TAR)&nbsp;증후군, Wiskott-Aldrich&nbsp;증후군(WAS)와 감별이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>현재까지는 조혈모세포이식이 유일한 완치 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 트롬보포이에틴 수용체(thrombopoietin receptor, c-MPL)를만드는&nbsp;<em>MPL</em>&nbsp;유전자(1p34)의 변이에 의해 발생합니다.&nbsp;트롬보포이에틴과 트롬보포이에틴 수용체의 결합은 혈소판과 거핵구(megakaryocyte)&nbsp;생산을 자극합니다.<br>&nbsp;<br>변이의 타입에 따라 표현형이 달라질 수 있습니다.&nbsp;무의미돌연변이(nonsense mutation)는 트롬보포이에틴 수용체 기능의 완전 소실을 유발하며&nbsp;(type I-CAMT),&nbsp;과오돌연변이(missense mutation)가 발생할 경우 트롬보포이에틴 수용체의 기능이 남아있습니다&nbsp;(type II-CAMT).&nbsp;<em>MPL</em>&nbsp;유전자의 변이가 발견되지 않은 선천성 무거핵구성 혈소판감소증을&nbsp;type III-CAMT&nbsp;로 분류합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질병을 가진 경우 출생 후 수일에서 생후&nbsp;1개월 이내에 점상출혈,&nbsp;자반병이나 위장,&nbsp;폐,&nbsp;뇌출혈이 나타나게 됩니다. 2가지 타입이 있는데, 1형 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 심각한 형태로 혈소판의 지속적 감소를 보이며 대개&nbsp;2살까지 재생불량 빈혈에 의한 범혈구감소증으로 빠르게 진행하는 양상을 보입니다. 2형 선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 경한 임상양상을 보이는데 생후1년까지는 혈소판이&nbsp;50x109/L&nbsp;이상으로 일시적인 증가를 보이다가, 3-6세에 이르러 범혈구감소증으로 진행하거나 범혈구감소증으로 진행하지 않는 경우도 있습니다.&nbsp;심방,&nbsp;심실 중격결손 등의 심장 기형,&nbsp;대뇌,&nbsp;소뇌 저형성 등의 중추신경계 기형,&nbsp;정신운동발달 지연이 보고되기도 하였습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈소판 감소증의 임상 징후,&nbsp;정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내&nbsp;TPO&nbsp;수치를 보이는 혈소판 감소증&nbsp;(50x109/L&nbsp;미만),&nbsp;골수흡인 검사 상 극소수의 또는 결핍된 거핵구를 보이는 것이 특징이며,&nbsp;유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈소판 수혈을 포함한 지지요법(supportive care)이 있습니다.&nbsp;현재까지는 조혈모세포이식(hematopoietic stem cell transplantation)이 유일한 완치 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. Genetic And Rare Diseases information center.&nbsp;<a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>홍창의 소아과학,&nbsp;제11판.&nbsp;안효섭 신희영편,&nbsp;미래엔&nbsp;2016.<br>Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center&nbsp;<br><a href="http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/blood-disorders/congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia.aspx" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.danafarberbostonchildrens.org/conditions/blood-disorders/congenital_amegakaryocytic_thrombocytopenia.aspx</a></div></body></html>

개요선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며, 수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전