선천성 무거핵구성 혈소판감소증
원인과 증상
원인
MPL 유전자 돌연변이
증상
혈소판감소증(80-99%), 척추의 비정상적인 형태, 빈혈, 거친 얼굴 생김새, 선천성 멜라닌세포 모반, 척추 측만증, 짧은 목, 저신장(30-79%), 비정상적인 심장 중격 형태, 두개골의 골화 감소(5-29%)
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
혈소판 감소증의 징후, 정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내 TPO 수치를 보이는 혈소판 감소증 (50x109/L 미만), 골수검사, 유전자 검사
치료
혈소판 수혈, 조혈모세포이식
관련 질환
선천성 무거핵구성 혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증(Thrombocytopenia congenital amegakaryocytic) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증(CAMT )
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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