선천성 무거핵구성 혈소판감소증

선천성 무거핵구성 혈소판감소증

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

MPL 유전자 돌연변이

증상

혈소판감소증(80-99%), 척추의 비정상적인 형태, 빈혈, 거친 얼굴 생김새, 선천성 멜라닌세포 모반, 척추 측만증, 짧은 목, 저신장(30-79%), 비정상적인 심장 중격 형태, 두개골의 골화 감소(5-29%)

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 피부

진단과 치료

진단

혈소판 감소증의 징후, 정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내 TPO 수치를 보이는 혈소판 감소증 (50x109/L 미만), 골수검사, 유전자 검사

치료

혈소판 수혈, 조혈모세포이식

관련 질환

선천성 무거핵구성 혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증(Thrombocytopenia congenital amegakaryocytic) 선천성 무거핵구성 혈소판감소증(CAMT )

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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