전체 질환선천성 다발관절만곡증개요선천 다발성 관절 만곡증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 구축되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애입니다.선천 다발성 관절 만곡증의 원인은질병관리청2020. 1. 1.조회 127
전체 질환프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 117
전체 질환라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]개요라만증후군은 경증에서 중증의 지적장애와 키, 체중 또는 머리 크기의 과도성장 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 과도성장은 유아기에 더 분명하게 나타나며 시간이 지남에 따라 줄어들 수 있습니다. 다른 증상으로는 구질병관리청2020. 1. 1.조회 558
전체 질환척수이개증개요 척수이개증은 선천적으로 척수가 뼈, 연골 또는 섬유조직의 중격에 의해 척추 한 개 혹은 여러 개 크기로 세로축으로 이분되어 있는 선천성 척추질환의 하나이며 전체 선천성 척추 질환의 약 5%정도를 차지한다고 합니질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환원위 척수성 근위축개요원위 척수성 근위축은 태아기부터 발병하는 하부 운동신경원병으로 근육, 특히 하지의 근력 약화와 근육 위축, 관절변형 등을 보입니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보이며 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환다발연골염개요재발성 다발연골염은 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범하며 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
골형성 부전증골형성 부전증의 원인, 빈도, 유전골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)(OI)은 주로 뼈에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. "골형성 부전증"이라는 용어는 불완전한 뼈 형성을 의미합니다. 이 상태를 가진 사람들은 가벼운 외MedlinePlus2024. 6. 28.조회 50
