<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Osteosclerosis&nbsp;는 파골 세포&nbsp;(osteoclast)라 불리는 세포의 골 재흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것으로 나타납니다.&nbsp;이로 인해 결함있는 구조로 뼈가 쌓여 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다.&nbsp;어떤 경우에는 골격 이상도 동반됩니다.&nbsp;가벼운 정도의 질환은 증상이 경미하나,&nbsp;심각한 형태의 골경화증에서는 조혈모세포 이식 등 치료가 필요할 수 있어 조기 진단이 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Osteopetrosis는 상 염색체 우성 또는 열성 패턴에서 유전 될 수 있으며 극히 드문 경우&nbsp;X&nbsp;연결성 열성 패턴에서 유전 될 수 있습니다.<br>뼈 재흡수의 기본 결함은 파골 세포(osteoclast)&nbsp;라고 불리는 세포의 불충분 한 생산 또는 기능결함 입니다.&nbsp;이 세포들은 뼈의 재 흡수를 담당하고 건강한 뼈의 유지에 도움을 주며,&nbsp;골 흡수와 골 형성 사이의 균형을 이룹니다.&nbsp;이러한 파골세포의 결함이 생기는 경우 뼈의 재형성이 제대로 이루어지지 못해 질병이 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">몸 전체의 지나치게 빽빽한 뼈가 특징입니다.<br>증상으로는 골절,&nbsp;혈액 세포의 저형성&nbsp;(빈혈,&nbsp;혈소판감소,&nbsp;백혈구감소),&nbsp;실명,&nbsp;난청,&nbsp;안면 신경 마비를 일으키는 뇌 신경 기능의 장애 등이 있습니다.&nbsp;또한 턱의 뼈와 치아가 자주 감염 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이는 임상 진찰 및 상세한 환자 병력청취, X&nbsp;선 영상 및 증가 된 골밀도&nbsp;(BMD)&nbsp;측정과 같은 다양한 특수 검사를 기반으로 합니다.&nbsp;골격&nbsp;X선검사 소견은 매우 특이적이며,&nbsp;생물학적 지표인&nbsp;Creatinine Kinase BB isoenzyme과tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP)&nbsp;농도의 증가 소견이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 치료법은 없으며,&nbsp;현재 상염색체 열성 악성 영아 골경화증에 대한 유일한 확립된 치료법은 특정한 경우 조혈모세포이식으로 알려져 있습니다.&nbsp;스테로이드 치료를 고려할 수 있으나,&nbsp;일반적인 사용에 대한 근거는 불충분한 상태입니다.<br><br>골경화증 환자에게 칼슘 및 비타민&nbsp;D&nbsp;를 포함한 좋은 영양 공급은 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Osteosclerosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Osteosclerosis</a></div></body></html>

개요Osteosclerosis 는 파골 세포 (osteoclast)라 불리는 세포의 골 재흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것으로 나타납니다. 이로 인해 결함있는 구조로 뼈가 쌓여 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다.

선천성 골경화증