개요

Osteosclerosis 는 파골 세포 (osteoclast)라 불리는 세포의 골 재흡수 결함 때문에 골밀도가 증가하는 것으로 나타납니다. 이로 인해 결함있는 구조로 뼈가 쌓여 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다. 어떤 경우에는 골격 이상도 동반됩니다. 가벼운 정도의 질환은 증상이 경미하나, 심각한 형태의 골경화증에서는 조혈모세포 이식 등 치료가 필요할 수 있어 조기 진단이 중요합니다.

원인

Osteopetrosis는 상 염색체 우성 또는 열성 패턴에서 유전 될 수 있으며 극히 드문 경우 X 연결성 열성 패턴에서 유전 될 수 있습니다.
뼈 재흡수의 기본 결함은 파골 세포(osteoclast) 라고 불리는 세포의 불충분 한 생산 또는 기능결함 입니다. 이 세포들은 뼈의 재 흡수를 담당하고 건강한 뼈의 유지에 도움을 주며, 골 흡수와 골 형성 사이의 균형을 이룹니다. 이러한 파골세포의 결함이 생기는 경우 뼈의 재형성이 제대로 이루어지지 못해 질병이 발생합니다.

증상

몸 전체의 지나치게 빽빽한 뼈가 특징입니다.
증상으로는 골절, 혈액 세포의 저형성 (빈혈, 혈소판감소, 백혈구감소), 실명, 난청, 안면 신경 마비를 일으키는 뇌 신경 기능의 장애 등이 있습니다. 또한 턱의 뼈와 치아가 자주 감염 될 수 있습니다.

진단

이는 임상 진찰 및 상세한 환자 병력청취, X 선 영상 및 증가 된 골밀도 (BMD) 측정과 같은 다양한 특수 검사를 기반으로 합니다. 골격 X선검사 소견은 매우 특이적이며, 생물학적 지표인 Creatinine Kinase BB isoenzyme과tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) 농도의 증가 소견이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.

치료

특별한 치료법은 없으며, 현재 상염색체 열성 악성 영아 골경화증에 대한 유일한 확립된 치료법은 특정한 경우 조혈모세포이식으로 알려져 있습니다. 스테로이드 치료를 고려할 수 있으나, 일반적인 사용에 대한 근거는 불충분한 상태입니다.

골경화증 환자에게 칼슘 및 비타민 D 를 포함한 좋은 영양 공급은 중요합니다.

참고문헌

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
https://en.wikipedia.org/wiki/Osteosclerosis