전체 질환선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영질병관리청2020. 1. 1.조회 74
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애의 원인, 빈도, 유전선천성 경상 운동 장애(Congenital mirror movement disorder)는 신체의 한쪽에서 의도적으로 움직일 때 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
전체 질환교차증후군개요피부와 안구의 저색소 침착 및 심한 발달지연을 특징으로 하는 드문 선천성 증후군입니다. 다양한 안과문제 (각막혼탁, 경직된 포도막, 또는 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환선천성 당화장애개요당화(glycosylation)는 대부분의 단백질과 지질 등이 기능을 하기 위해 거치는 대사과정으로 매우 광범위하고 복잡한 기전들이 관여하게 됩니다. 선천성 당화 장애(congenital disorder of g질병관리청2020. 1. 1.조회 265
전체 질환가족성 선종성 용종증개요가족성 선종성 용종증은 대장 및 직장에 수백개에서 수만개까지의 선종이 발생하는 상염색체우성유전질환으로서, 7000명 중 한 명의 빈도로 발생합니다.대장내시경상 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 의심할 수질병관리청2020. 1. 1.조회 423
전체 질환선천성 비진행성 운동실조개요선천성 비진행성 소뇌 실조(Congenital nonprogressive ataxia)은 진행하지 않거나 혹은 매우 느리게 진행하는 보행 장애 및 사지의 실조 증상을 특징으로 합니다. 대표적인 질환으로 척수소뇌 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환쉰젤 기드온 증후군개요특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.원인신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 114
