전체 질환상세불명의 유전성 망막디스트로피개요유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 462
전체 질환아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)개요아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착 되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼질병관리청2020. 1. 1.조회 171
전체 질환근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 83
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 유전적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되는 질환으로, 영향을 받은 개인의 골격근 조직에 영향을 미칩니다. 영향을 받는StatPearls2024. 6. 28.조회 118
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 100
근긴장 디스트로피근긴장 디스트로피의 원인, 빈도, 유전근긴장 디스트로피(Dystrophia myotonica)은 유전성 질환 그룹인 근이영양증의 일종입니다. 이는 성인기에 시작되는 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 근긴장 디스트로피은 진행성 근육 소모와 약화가 특징MedlinePlus2024. 6. 28.조회 192
전체 질환근긴장디스트로피[스타이너트]개요근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.제질병관리청2020. 1. 1.조회 189
전체 질환얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근레어노트 팀2022. 11. 11.조회 570
