전체 질환상세불명의 뼈의 파젯병개요파젯병은 정상적인 골대사 과정 즉, 흡수와 재생 과정을 통해 오래된 골조직이 새 골조직으로 대체되는 과정에 방해를 받아 발생하는 병입니다. 침범된 뼈는 점점 약해져 부러지기 쉽습니다. 주로 골반과 두개골이 흔히 질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환상세불명의 척수성 근위축개요상세불명의 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy, unspecified)은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우를 말합니다. 척수근육위축(spinal musc질병관리청2020. 1. 1.조회 123
전체 질환상세불명의 뇌전증 지속상태개요뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일질병관리청2020. 1. 1.조회 236
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 부신 과형성(CAH)은 부신에서 코르티솔 합성에 필요한 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 21-하이드록실라제 결핍은 선천성 부신 과형성의 가장 흔한 원인으로, 전체 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 17
선천성 부신증식증선천성 부신증식증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 부신 과형성증(CAH)은 부신에서 콜레스테롤로부터 글루코코르티코이드, 미네랄코르티코이드 또는 성 스테로이드를 생산하는 생화학적 단계에 관여하는 효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 17
전체 질환상세불명의 유전성 망막디스트로피개요유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 429
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 37
