전체 질환비타민D저항구루병개요비타민 D 저항성 구루병은 비타민 D의 치료에 내성을 갖는 구루병의 일종으로, 저인산염혈증 구루병 (Hypophosphatemic rickets)이라고도 합니다. 혈중 인산의 결핍이 있으며, 혈중 칼슘 농도는 정질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환활동성 구루병개요구루병이란 비타민D, 칼슘, 인의 대사 장애로 인하여 골격내의 무기질이 침착되지 못하여 골연화를 일으키는 질병으로 유아기 및 소아기의 미성숙된 골격계에 나타나는 현상을 구루병이라고 하며, 성인기에 나타나게 되면 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환골연화증개요골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환골연화증개요골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환골간단연골형성이상, 슈미드형개요뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specific alkaline phosphatase, TNSALP)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 175
