비타민D저항구루병
원인과 증상
원인
성염색체우성유전 , PHEX 유전자 돌연변이 , 신장에서 인산의 재흡수를 못하는 것 , 골 모세포는 정상적으로 골 형성을 하지 못하는 것
증상
단신(왜소증), 척추 후측만증, 하지 각변형(내반슬, 내반고)
관련 부위
체내 : 갑상선, 신장 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
XLH에서 남자 환자에게 나타나는 전형적인 증상은 1)저인산혈증 2)하지 변형 3)성장율 저하이다. 정상 평균보다 2 표준편차 이상 작은 단신 , 내반슬 및 내반고 등의 하지 각변형 , 방사선 소견 상dl 골간단의 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태 , 혈중 무기인의 농도가 매우 낮음, 인산뇨증
치료
고용량의 무기 인(Joulies solution)을 보충 , 대량의 비타민 D를 병합하여 사용 , 성장 호르몬을 투여 , 대퇴골 전외측 만곡과 경골 내반증에 대해서 교정 절골술
관련 질환
비타민 D 저항성 구루병(Vitamin D resistant rickets) 저인산염혈증 구루병(Hypophosphatemic rickets) X-linked hypophosphatemia (XLH)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.3
산정특례코드
V189
의료비 지원
가능
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