전체 질환베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환선천성 젖당분해효소결핍개요사람에서 젖당분해효소는 이당류인 젖당을 단당류인 포도당과 갈락토스로 가수분해할 때 촉매로 사용되는 효소입니다. 이 효소는 소장 벽에 있는 미소융모 부위의 점막세포에서 분비됩니다. 영아기의 소장내 풍부히 존재하던 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환Ⅳ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A개요1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 41
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환베타아미노산대사장애개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은질병관리청2020. 1. 1.조회 35
