전체 질환베타아미노산대사장애효소에 의해 순차적인 분해과정을 거쳐 각각 베타아미노산인 베타 알라닌과 베타 아미노아이소부틸산이 됩니다. 베타아미노산대사장애(Disorders of β-amino-acid metabolism)는 이 세가지의 효소가 선천적인 유전자 질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환지방산대사장애개요지방산 (fatty acid)의 대사는 지방산이 세포 내 사립체 (Mitochondria) 로 이동한 뒤 분해되어 에너지를 내는 일련의 과정을 의미합니다. 지방산대사장애(Disorders of fatty-acid질병관리청2020. 1. 1.조회 280
전체 질환메틸말론산혈증개요메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환아미노산운반장애개요세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환트립토판대사장애개요이 질환은 아미노산 대사의 장애이면서, 니아신(niacin)결핍이 동반되는 질환입니다. 유전적으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이러한 질환의 급성 증상의 발현에 영향을 주는 요소로는 영양결핍상태, 태양빛에 대한질병관리청2020. 1. 1.조회 47
