전체 질환베인브릿지-로퍼스 증후군개요베인브릿지-로퍼스 증후군은 드문 유전질환으로, ASXL3이라 불리는 유전자 기능의 변화로 발생합니다. 이 증후군은 ASXL3 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 225
전체 질환다형핵호중구의 기능장애개요호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 질병관리청2020. 1. 1.조회 133
갑상선안병증갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 36
전체 질환체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군개요중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 18
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 빈도, 유전베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 상태입니다. 이 질환은 과성장 증후군으로 분류되며, 영향을 받은 유아는 정상보다 크며(거대아증), 일부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 44
전체 질환로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 50
첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 진단, 치료 및 관리첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 두개골 조기 유합(관상 봉합의 조기 융합)으로 인해 두개골 및 얼굴 변형과 합지증이 특징인 또 다른 유전성 증후군입니다. 이 증후군은 1906년 프랑스 의사 StatPearls2024. 6. 28.조회 18
베게너육아종증베게너육아종증의 원인, 진단, 치료 및 관리베게너육아종증(Wegener granulomatosis)은 소-중혈관 괴사성 혈관염으로, 항호중구세포질항체(ANCA) 관련 혈관염(AAV)이라는 광범위한 질환 스펙트럼의 일부입니다. AAV에는 베게너육아종증, 미세StatPearls2024. 6. 28.조회 167
러셀-실버 증후군러셀-실버 증후군의 원인, 빈도, 유전러셀-실버 증후군(Russel-Silver syndrome)은 출생 전후로 느린 성장으로 특징지어지는 성장 장애입니다. 이 상태를 가진 아기들은 출생 시 체중이 낮고, 종종 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키MedlinePlus2024. 6. 28.조회 146
