<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베인브릿지-로퍼스 증후군은 드문 유전질환으로, ASXL3이라 불리는 유전자 기능의 변화로 발생합니다. 이 증후군은 ASXL3 유전자의 변화와 환자들에게 보이는 특정한 특징을 연관시킨 두 연구자의 이름을 따서 베인브릿지-로퍼스 증후군이라 불립니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ASXL3의 유전자 변이에 의해 나타납니다. 또한 부모에게서 물려받는 유전보다는 환아부터 나타나는 새로운 변이 (de novo mutation)가 대부분입니다.&nbsp;<br>특징적인 ASXL3 변이 (truncated mutation)에 의해 단백질 생산을 하지 못하는 기능 상실에 의해 발생합니다. ASXL3 유전자 이상은 뇌 발달 초기에 영향을 줍니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베인브릿지-로퍼스 증후군은 다양한 증상을 가질 수 있습니다.&nbsp;<br>1. 출생 시<br>&nbsp;(1) 만삭으로 출생<br>&nbsp;(2) 경우에 따라 자궁 내 성장 지연<br><br>2. 식이 장애<br>&nbsp;(1) 식이 장애 (근긴장도 저하로 인한 빠는 힘 부족)로 인한 성장 지연, 위-식도 역류<br>&nbsp;(2) 아동기로 접어들면서 차차 호전되나 경우에 따라 경관 튜브 등의 보조요법 필요<br>&nbsp;(3) 자폐나 감각처리통합장애가 있는 경우, 새로운 음식에 대한 거부감으로 인한 섭식 장애<br><br>3. 발달 지연/발달 장애<br>&nbsp;(1) 앉기, 걷기 등부터 어려움<br>(2) 대근육 사용의 어려움 및 움직임 제한으로 인해 스스로 걷기 어려움<br><br>4. 지능 - 보통-심한 지능 저하<br><br>5. 언어장애<br>&nbsp;(1) 언어 능력 저하 또는 말할 수 없기도 함&nbsp;<br>&nbsp;(2) 표현할 수 있는 다른 의사소통의 방법을 습득하는 것이 필요함<br><br>6. 행동 장애<br>&nbsp;(1) 반복적인 행동 (손, 발떨기, 머리 흔들기), 이갈기<br>&nbsp;(2) 자폐증 혹은 자폐 유사 행동<br>&nbsp;(3) 자해 또는 위협적인 행동<br>&nbsp;(4) 집중력 저하, 뚜렛 증후군, 이식증<br><br>7. 수면 장애<br>&nbsp;(1) 잠들기 어려움, 밤 또는 이른 새벽 기<br>&nbsp;(2) 잦은 악몽 및 수면 무호<br>&nbsp;(3) 원인이 밝혀지지 않음<br><br><img alt="베인브릿지-로퍼스 증후군의 특징 그림. 자폐스펙트럼장애, 발달지연/언어-지적능력 저하, 소두증, 식이 섭취 장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910028.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>8. 특징적인 얼굴 모습<br>&nbsp;(1) 앞쪽으로 굽어있는 콧구멍<br>&nbsp;(2) 소두증, 높은 이마<br>&nbsp;(3) 높은 입천장<br>&nbsp;(4) 낮은 귀<br>&nbsp;(5) 사시, 넓은 눈 사이, 휘고 얇은 눈썹<br>&nbsp;(6) 작은 턱, 빼곡한 치아<br><br>9. 근골격계<br>&nbsp;(1) 원통형 흉곽, 새가슴<br>&nbsp;(2) 척추 측만증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 특징적인 임상 양상<br>&nbsp;(1) 지능 저하<br>&nbsp;(2) 자폐증 또는 자폐 양상의 행동<br>&nbsp;(3) 영아기~초기 아동기의 식이 장애<br>&nbsp;(4) 발달 지연<br>&nbsp;(5) 성장 장애<br>&nbsp;(6) 언어 장애 (말하기와 언어습득)<br>&nbsp;(7) 근육 긴장도 저하<br>&nbsp;(8) 수면 장애<br>&nbsp;(9) 특징적인 얼굴<br>&nbsp;(10) 분자유전학 검사<br><br>2. ASXL3 유전자의 변이 확인</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없습니다. 증상에 대한 대증적 요법을 하게 됩니다.<br><br>발달 정도에 대한 정기적인 모니터링을 통해 상태를 체크해야 합니다.<br>경련이 있는 경우 소아신경 전문의의 진료가 필요합니다.<br>영아 시기 체중 증가 여부 확인은 중요합니다. 경우에 따라 장관 및 경관 영양이 필요할 수 있습니다.<br>언어 등의 특수 교육이 필요합니다.<br>물리치료, 작업 치료 등을 통해 앉기, 걷기 등의 훈련이 필요합니다.<br><br>- 수면 장애에 대한 치료<br>취침 시에는 외부 자극을 줄이는 환경을 만들어 줍니다.<br>신체 주기를 이용하도록 합니다. (낮시간 활동, 저녁시간 수면유도)<br>수면 무호흡 있는 경우 양압기 등의 보조기구 도움을 받습니다.<br>낮 시간동안 운동과 음식 섭취를 통해 밤 동안의 수면을 돕고, 적절한 운동은 또한 근육 긴장도를 유지할 수 있습니다. 수면 전 아로마 치료, 마사지 등도 도움이 될 수 있습니다. 멜라토닌 복용도 수면 장애에 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Yang L, Guo B, Zhu W, et al. Bainbridge-ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: Clinical abnormalities, medical imaging features, and gene variation in infancy of case report. BMC Pediatr. 2020 Jun 9;20(1):287.<br>Balasubramanian M, Willoughby J, Fry AE, et al. Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with de novo, heterozygous, loss-of-function mutations in ASXL3 and review of published literature. J Med Genet. 2017 Aug;54(8):537-543.<br><br>https://www.omim.org/entry/615485.<br>https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ASXL3&nbsp;<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13259/bainbridge-ropers-syndrome</div></body></html>