베인브릿지-로퍼스 증후군
원인과 증상
원인
ASXL3 유전자의 기능상실변이
증상
발달장애, 심한 지적장애, 근육 긴장도 저하, 성장 저하, 언어장애, 수면장애, 섭식장애, 특징적인 얼굴 모습
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 코
진단과 치료
진단
분자적 유전학 검사
치료
대증 요법, 지지 요법
관련 질환
베인브릿지- 로퍼스 증후군 (BRPS) Bohring-Opitz syndrome Bohring-Opitz syndromeBohring-Opitz 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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