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베인브릿지-로퍼스 증후군
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베인브릿지-로퍼스 증후군

Bainbridge-Ropers syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
ASXL3 유전자의 기능상실변이
증상
발달장애, 심한 지적장애, 근육 긴장도 저하, 성장 저하, 언어장애, 수면장애, 섭식장애, 특징적인 얼굴 모습
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 코
진단과 치료
진단
분자적 유전학 검사
치료
대증 요법, 지지 요법
관련 질환
베인브릿지- 로퍼스 증후군 (BRPS) Bohring-Opitz syndrome Bohring-Opitz syndromeBohring-Opitz 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#베인브릿지-로퍼스 증후군
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