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베인브릿지-로퍼스 증후군

베인브릿지-로퍼스 증후군

Bainbridge-Ropers syndrome

조회
218
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원인과 증상

원인

ASXL3 유전자의 기능상실변이

증상

발달장애, 심한 지적장애, 근육 긴장도 저하, 성장 저하, 언어장애, 수면장애, 섭식장애, 특징적인 얼굴 모습

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 코

진단과 치료

진단

분자적 유전학 검사

치료

대증 요법, 지지 요법

관련 질환

베인브릿지- 로퍼스 증후군 (BRPS) Bohring-Opitz syndrome Bohring-Opitz syndromeBohring-Opitz 증후군

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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