베인브릿지-로퍼스 증후군은 드문 유전질환으로, ASXL3이라 불리는 유전자 기능의 변화로 발생합니다. 이 증후군은 ASXL3 유전자의 변화와 환자들에게 보이는 특정한 특징을 연관시킨 두 연구자의 이름을 따서 베인브릿지-로퍼스 증후군이라 불립니다.

ASXL3의 유전자 변이에 의해 나타납니다. 또한 부모에게서 물려받는 유전보다는 환아부터 나타나는 새로운 변이 (de novo mutation)가 대부분입니다. 
특징적인 ASXL3 변이 (truncated mutation)에 의해 단백질 생산을 하지 못하는 기능 상실에 의해 발생합니다. ASXL3 유전자 이상은 뇌 발달 초기에 영향을 줍니다.

베인브릿지-로퍼스 증후군은 다양한 증상을 가질 수 있습니다. 
1. 출생 시
 (1) 만삭으로 출생
 (2) 경우에 따라 자궁 내 성장 지연

2. 식이 장애
 (1) 식이 장애 (근긴장도 저하로 인한 빠는 힘 부족)로 인한 성장 지연, 위-식도 역류
 (2) 아동기로 접어들면서 차차 호전되나 경우에 따라 경관 튜브 등의 보조요법 필요
 (3) 자폐나 감각처리통합장애가 있는 경우, 새로운 음식에 대한 거부감으로 인한 섭식 장애

3. 발달 지연/발달 장애
 (1) 앉기, 걷기 등부터 어려움
(2) 대근육 사용의 어려움 및 움직임 제한으로 인해 스스로 걷기 어려움

4. 지능 - 보통-심한 지능 저하

5. 언어장애
 (1) 언어 능력 저하 또는 말할 수 없기도 함 
 (2) 표현할 수 있는 다른 의사소통의 방법을 습득하는 것이 필요함

6. 행동 장애
 (1) 반복적인 행동 (손, 발떨기, 머리 흔들기), 이갈기
 (2) 자폐증 혹은 자폐 유사 행동
 (3) 자해 또는 위협적인 행동
 (4) 집중력 저하, 뚜렛 증후군, 이식증

7. 수면 장애
 (1) 잠들기 어려움, 밤 또는 이른 새벽 기
 (2) 잦은 악몽 및 수면 무호
 (3) 원인이 밝혀지지 않음


8. 특징적인 얼굴 모습
 (1) 앞쪽으로 굽어있는 콧구멍
 (2) 소두증, 높은 이마
 (3) 높은 입천장
 (4) 낮은 귀
 (5) 사시, 넓은 눈 사이, 휘고 얇은 눈썹
 (6) 작은 턱, 빼곡한 치아

9. 근골격계
 (1) 원통형 흉곽, 새가슴
 (2) 척추 측만증

1. 특징적인 임상 양상
 (1) 지능 저하
 (2) 자폐증 또는 자폐 양상의 행동
 (3) 영아기~초기 아동기의 식이 장애
 (4) 발달 지연
 (5) 성장 장애
 (6) 언어 장애 (말하기와 언어습득)
 (7) 근육 긴장도 저하
 (8) 수면 장애
 (9) 특징적인 얼굴
 (10) 분자유전학 검사

2. ASXL3 유전자의 변이 확인

근본적인 치료법은 없습니다. 증상에 대한 대증적 요법을 하게 됩니다.

발달 정도에 대한 정기적인 모니터링을 통해 상태를 체크해야 합니다.
경련이 있는 경우 소아신경 전문의의 진료가 필요합니다.
영아 시기 체중 증가 여부 확인은 중요합니다. 경우에 따라 장관 및 경관 영양이 필요할 수 있습니다.
언어 등의 특수 교육이 필요합니다.
물리치료, 작업 치료 등을 통해 앉기, 걷기 등의 훈련이 필요합니다.

- 수면 장애에 대한 치료
취침 시에는 외부 자극을 줄이는 환경을 만들어 줍니다.
신체 주기를 이용하도록 합니다. (낮시간 활동, 저녁시간 수면유도)
수면 무호흡 있는 경우 양압기 등의 보조기구 도움을 받습니다.
낮 시간동안 운동과 음식 섭취를 통해 밤 동안의 수면을 돕고, 적절한 운동은 또한 근육 긴장도를 유지할 수 있습니다. 수면 전 아로마 치료, 마사지 등도 도움이 될 수 있습니다. 멜라토닌 복용도 수면 장애에 도움이 될 수 있습니다.