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베인브릿지-로퍼스 증후군
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베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
ASXL3 유전자의 기능상실변이
증상
발달장애, 심한 지적장애, 근육 긴장도 저하, 성장 저하, 언어장애, 수면장애, 섭식장애, 특징적인 얼굴 모습
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 코
진단과 치료
진단
분자적 유전학 검사
치료
대증 요법, 지지 요법
관련 질환
베인브릿지- 로퍼스 증후군 (BRPS) Bohring-Opitz syndrome Bohring-Opitz syndromeBohring-Opitz 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#베인브릿지-로퍼스 증후군
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