전체 질환헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환시니어-로켄 증후군개요상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환고쉐병개요 고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐(Philippe Charles Ernest Gaucher)의질병관리청2020. 1. 1.조회 285
전체 질환알렉산더병개요알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환선천성 간 섬유증개요선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 질병관리청2020. 1. 1.조회 71
전체 질환라스무센 뇌염개요라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 증상들은 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환골수형성저하개요골수형성저하(Medullary hypoplasia)는 이전에 쓰이던 용어로 지금은 주로 재생불량성 빈혈(Acquired aplastic andemia)로 불리고 있습니다. 즉, 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의질병관리청2020. 1. 1.조회 19
