바테르 증후군바테르 증후군개요바테르 증후군은 Vertebral (척추) 기형, Anal (항문) 폐쇄, Cardiac (심장) 기형, 식도 폐쇄를 동질병관리청2020. 1. 1.조회 414
젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 272
아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Arnold-Chiari, 또는 단순히 Chiari 기형은 후두와 후뇌(소뇌, 교, 연수)의 변형을 나타내는 용어입니다. 문제는 소뇌 편도선이 대공을 통해 탈출하는 것부터 소뇌의 부재까지 다양하며, 수두증, 척수공StatPearls2024. 6. 28.조회 480
샤프-양 증후군샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 385
헌터 증후군헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 84
3M 증후군3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 295
헌터 증후군헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 740
로빈 증후군로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 112
쉬한 증후군쉬한 증후군개요쉬한 증후군은 산모가 출산한 후 과다 출혈로 뇌하수체에 가는 혈류가 감소하며 세포가 괴사되어 발생하는 질환으로, 뇌하수체 전엽이 손상되면서 뇌하수체 기능 저하의 증상이 나타나게 됩니다. 원인임신 시, 뇌하수체는 질병관리청2020. 1. 1.조회 103
