<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>바테르 증후군은 Vertebral (척추) 기형, Anal (항문) 폐쇄, Cardiac (심장) 기형, 식도 폐쇄를 동반한 T-E (식도-기관) 이상, Radial (요골) 기형 혹은 Renal (신장) 기형이 동시에 3개 이상 ( 혹은 2개 이상) 으로 복합적으로 나타나는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상기관의 첫 자를 인용하여 VACTER 연합이라고 부른다. 10만명의 생존 신생아 당 16례 정도 발생하며, 당뇨 산모에서 더 흔한 것으로 보고되고 있다. 한 가족 내에서 1명 이상 나타나는 경우는 드물다.</p><p>34명의 VACTER(+R)&nbsp; 증후군 환자들 (3개 혹은 그이상의 기관별 기형 동반) 에서의 기관별 이상의 발생률은 다음과 같다.</p><p>● 척추기형 : 70%<br>● 심실중격 결손증 과 기타 심장기형 : 53%<br>● 항문 폐쇄 (±관루)&nbsp;: 80%<br>● 식도폐쇄를 동반한 식도 기관루&nbsp;: 70%<br>● 요골기형 (엄지손가락, 요골형성부전, 다지증등)&nbsp; : 65%<br>● 신장기형&nbsp;:&nbsp;53%<br>● 단일 제대동맥&nbsp;: 35%</p><p>그 외에 동반되는 이상으로는 자궁내 성장지연, 출생후 성장지연, 후두이상, 귀 이상, 큰 대천문, 하지의 기형, 갈비뼈 이상,&nbsp;모호 생식기 (ambiguous genitalia), 생식기 이상, 척추 및 신경이상, 장 폐쇄 및 malrotation, 드물게 엉덩이 탈구 등이 있다.</p><p>동반되는 대표적인 증후군으로는 18번 세 염색체, CHARGE 증후군, Holt-Oram 증후군, TAR 증후군, Fanconi 빈혈이 있고 대부분 염색체 이상이 동반되지 않으나 13번과 6번 장완 염색체 일부가 결손 되어 있는 경우도 보고되었다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>아직까지 확실히 알려진 원인은 없다. 다만 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아 혹은 산모가 estroprogestins, methimazole, doxorubicin 항암제를 투여 받은 경우 더 많은 빈도로 나타나는데 정확한 원인은 모른다. 매우 드물게 수두증을 동반하는 경우 (VACTERL-H 연합) 상염색체 열성 (David-OCallaghan형) 혹은 X-연관열성 (Hunter-MacMurray형) 유전적인 요소가 알려져 있고 이와 같은 경우 부모가 유전자를 각기 보유 할 경우 상염색체 열성유전이라면 25% 확률로 질환이 있는 환아가 태어날 수 있고 x-연관열성유전이라면 25%의 확률로 질환이 있는 남자 환아가 태어날 수 있을 것이다. 최근 Garcia-Barcelo 등은 VACTER 연관증으로 생각되는 환자에서 HOXD13 유전자의 돌연변이를 발견하여 VACTER 연관증의 원인 유전자의 가능성을 제시한 바 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>기관별 이상으로 초래되는 소견은 다음과 같다. (하부이상이 약 2/3에서, 상부이상이 1/3에서 온다).&nbsp; 각 VACTER(L) 증후군 환자들의&nbsp; 평균 이상소견은 약 7-8곳이지만 대부분 환자의 지능발달은 정상이며 지능저하증은 드물게 보고된다.</p><p>● V (Vertebral, 척추) 이상 :&nbsp; 약 70%의 환자에게서 동반되며 척추만곡, 반 척추&nbsp;&nbsp; (hemivertebrae), 요골 무형성증이 있다.</p><p>● A&nbsp; (Anus, 항문) 이상:&nbsp; 약 80%의 환자에게서 항문 폐쇄 (anal atresia)가 동반된다. 항문쇄항 (imperforate anus)도 흔하다.</p><p>● C ( Cardiac, 심장) 이상:&nbsp; 기관- 식도루을 지닐 경우 동반되는 대표적인 선천성&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 심질환의 종류로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위가 있다.</p><p>● TE ( Tracheo-esophageal, 기관- 식도) 이상:&nbsp; 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루가약 70%에서 동반된다. 대부분의 경우 산전 진찰상 발견하지 못하지만 산모에게 양&nbsp; 수과다증의 병력이 있고 더불어 산전 초음파상 위가 보이지 않거나 작게 보인다면 식도 폐쇄 및 식도기관루 진단을 의심하여 볼 수 있다. 출생 후에는&nbsp; 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발되며 비위관을 삽입시 위까지 들어가지 못하고 막힌 식도부위에서 꼬이는 소견이 있다면 진단이 가능하다.&nbsp;&nbsp;</p><p>식도 폐쇄증의 형태 (그림 1 )에 따라 증상에 다소 차이가 있을 수 있는데 만일 식도 기관루가 있어 공기가 복강 내로 들어간다면 복부팽만을 보이나 식도 기관루가 없을경우는 배가 쭉 들어가고 장내 공기를 볼 수 없다.&nbsp; 드문 형태로 맹관이 없 이 식도기관루만 있는 H형에서는 수유시에 반복되는 기침과 흡인 폐렴이 있을 수 있는데 이 경우에는 진단이 수 일 내지 수개월간 늦어질 수 있다.&nbsp;&nbsp;<br>&nbsp;</p><p>● R (Radial, 요골) 이상:&nbsp; 요골의 형성부전 및 무형성증이 있을 경우 침범된 손이 안&nbsp; 으로 꼬인다던지 비정상적인 모습을 취하고 간혹 엄지손가락의 이상도 동반되어&nbsp;&nbsp;&nbsp; 엄지손가락이 작거나, 비정상적인 위치에 놓이는 기형도 있을 수 있다.</p><p>● R (Renal, 신장) 이상: 약 50%정도에서 신장의 이상이 동반되는데 이의 종류로&nbsp;&nbsp;&nbsp; 는, 신장 무형성증, 신낭종, 수신증이 있을 수 있고 요관의 이상도 동반 할&nbsp; 수&nbsp; 있다.</p><p>● L (Limb, 사지) 이상: 대부분 팔의 기형이 다리쪽보다 흔하며 다지증, 손가락이&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 짧거나 없는 경우, 상완골의 미완성적인 발달이 있다.</p><p>또한 심장과 신장기능에 문제가 있는 환자는 용혈성 요독증의 위험도가 증가한다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>상기 기관별 이상 중 한가지라도 나타나면 동반되는 다른 기관의 이상을 찾아 동반되는 기관별 이상이 3개 (혹은 2개) 혹은 그 이상일 경우 진단된다.&nbsp; 산전초음파상 복합적인 기관의 이상이 있고, 자궁내 성장지연, 더불어 양수과다증, 작게 보이는 위, 단일 제대동맥이 있다면 본 질환을 의심할 수 있다.&nbsp; 밝혀진 유전인자가 없기 때문에 현재까지는 산전 유전자 검사는 가능하지 않다.&nbsp; 문헌상 VACTERL-H의 발생과 관련된 FANCB 유전자가 보고되었다.</p><p>가족력도 매우 드물게 보고되어 있으나 대부분 특발성으로 발생하며 VACTER 연관증을 지닌 신생아를 낳은 부모는 다음에도 같은 질환을 지닌 자식을 둘 확률은 1%이내이다.</p><p></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>기관별 이상에 대한 치료가 요구되는데&nbsp; 수술이 주된 치료요법 (예; 기관-식도루, 항문쇄항, 선천성 심질환) 이다. 예후도 동반된 기형의 심한정도에 따라 좌우되나 일반 신생아보다 사망률이 높게는 25배까지 보고된다.&nbsp; 수술 후 동반 될 수 있는 합병증(예: 식도 봉합부에서의 유착, 협착, 재누공 형성, 위식도 역류증, 위배출 지연)에 따라 예후가 다르다.&nbsp;&nbsp;&nbsp;</p><p></p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Say B, Gerald PS. Lancet 1968;2:688.<br>2. Say D et al. Acta Paediatr Scand 1971;60:197.<br>3. Silver W et al. Am J Dis Child 1972;124:911.<br>4. Quan L, Smith DW. J Pediatr 1973;82:104.<br>5. Temtamy SA, Miller JD. J Pediatr 1974;85:345<br>6. Evans JA et al. Am J Med Genet 1989;34:177<br>7. Wang H et al. Am J Med Genet1993;47:114.<br>8. Garcia-Barcelo et al. Am J Med Genet 2008;146A:3181-3185<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/192350<br>http://www.tefvater.org/vater.html<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.orpha.net<br>http://en.wikipedia.org/wiki/VACTERL_association</div></body></html>

바테르 증후군

VATER syndrome