전체 질환미세심병임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scol질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환다발심병개요다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다. 매질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동레어노트 팀2025. 2. 19.조회 22
전체 질환알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 레어노트 팀2025. 2. 19.조회 79
전체 질환고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 143
전체 질환선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영유아기부터 나타나며, 그 외 별다른 신경학적 이상은 보이지 않습니다. 만약, 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
전체 질환오멘증후군개요오멘증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 중증 복합성 면역결핍증의 증상과 함께 표피박탈성 홍피증, 치료에 반응 없는 설사, 반복적인 패혈증, 림프절종대와 간비종대, 탈모증, 말초혈액의 호산구증가증과 혈중 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환미세증후군 [와버그 미세증후군]개요미세증후군은 소두증, 미세각막증, 선천성 백내장, 피질부전증, 특히 *뇌량무형성증, 중증정신지체, 경련, 등으로 특징지어지는 희귀한 상염색체성 열성 증후군입니다.원인RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2,질병관리청2020. 1. 1.조회 45
