셰그렌 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리1900년대 초반, 스웨덴 의사 헨릭 셰그렌(Henrik Sjögren)은 만성 관절염과 함께 눈과 입이 건조한 여성들을 처음으로 설명했습니다. 오늘날 류마티스 전문의들은 셰그렌의 이름을 딴 이 증후군에 대해 더 StatPearls2024. 6. 28.조회 57
헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다. 이는 X 연관 열성 질환으로 주로 남성에게 발생합니다. 이두로네이트 2-설파타제(IDS)는 StatPearls2024. 6. 28.조회 158
헐러 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1919년 독일 소아과 의사인 게르트루드 헐러에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 질환은 점액다당증(MPS)의 11가지 질환 중 하나입니다. 헐러 증후군은 점액다당증 IStatPearls2024. 6. 28.조회 86
헌터 증후군의 원인, 빈도, 유전헌터 증후군(Hunter syndrome)(MPS II), 또한 헌터 증후군으로 알려져 있으며, 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 거의 남자에게만 발생하지만, 몇몇 여자에게서도 보고된 바 있MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
클리프스트라 증후군의 원인, 빈도, 유전클리프스트라 증후군(Kleefstra syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 클리프스트라 증후군의 특징적인 증상으로는 발달 지연과 지적 장애, 심하게 제한되거나 없는 언어 능력, 약한 근MedlinePlus2024. 6. 28.조회 238
베크위트-비데만 증후군의 원인, 빈도, 유전베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 상태입니다. 이 질환은 과성장 증후군으로 분류되며, 영향을 받은 유아는 정상보다 크며(거대아증), 일부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 50
GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 223
GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 57
