<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>무설증(aglossia) 또는 혀 형성저하증(hypoglossia)은 혀의 부분적인 형성부전부터 혀가 완전히 없는 상태까지를 모두 말하며 산발적으로 발생하는 드문 선천기형입니다.</p><p>무설증과 혀 형성 저하증의 유병률은 정확히 알려지지 않았지만, 단독으로 나타나는 경우는 극히 드물 것으로 보이고 대부분 구개열이나 완전 역위, 난청 등과 동반되어 나타나거나, 다른 증후군의 한 부분으로 나타나게 됩니다.</p><p>무설증과 혀 형성 저하증은 재태 연령 4주에서 8주 사이의 배아생성 시기에 결함이 생겨서 발생하는 것으로 추정하고 있습니다.</p><p><img alt="정상혀 형성과정" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_244_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원인은 알려진 바 없으나 혀의 발달 초기 과정에서의 중단이나 자궁내 손상, 혈관 파괴 기전 등이 제시되고 있습니다.</p><p>무설증을 유발하는 약물에 대해서는 증명된 바가 없으며, 유전방식에 대해서도 증명되지 않았습니다.</p><p>일부 가족력이 있는 증례들도 있어 <strong>상염색체 열성</strong>방식으로 유전될 수 있다는 가설이 제기되기도 하였습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혀는 음식물을 빨고 삼키며 저작을 하는 일, 그리고 언어기능을 도울 수 있도록 고도로 분화된 근육기능을 가지고 있습니다. 따라서 무설증은 혀의 기능 저하에 의한 아래와 같은 증상들을 동반할 수 있으나 환자마다 그 정도는 매우 다양합니다.</p><ul><li>연하곤란</li><li>음식물 저작의 어려움 : 치아 형성 장애 동반 시</li><li>부정확한 발음</li><li>기타 동반되는 장애의 정도에 따라 여러 가지 증상을 동반</li></ul><p>무설증은 소구증, 소하악증 무치아증, 구개파열, 안면비대칭, 뇌신경마비 등 다양한 두개안면기형과 동반될 수 있습니다. 사지의 기형이 동반되는 경우 그 정도는 매우 다양하게 나타납니다. 지능이나 키는 대체로 정상이나, 간혹 지능저하 또한 보고된 바 있습니다.</p><p><img alt="무설증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_244_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>육안으로 진단이 가능합니다.</p><p>치과적, 이비인후과적, 정형외과적 검사 등을 통하여 동반 기형 여부를 평가합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>무설증의 치료는 동반 기형에 따라 각 과의 전문의들의 협진이 필요합니다. 구강, 인두, 상기도 호흡기 등을 포함한 안면 기형 유무와 그 기능의 평가, 그리고 사지의 기형 유무를 평가하여 동반된 기형이 있는 경우 그에 따른 치료를 시행합니다.</p><p>혀를 재건하기 위한 외과적 수술을 비롯하여 동반된 기형에 대한 추가적인 수술이 필요합니다. 사지의 기형과 하악골의 기형이 주로 동반되므로 필요한 경우 하악골의 성장을 돕는 교정적 술식, 하악골의 길이를 늘리는 골신장술 등이 시행될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>A Case of Hypoglossia-Hypodactylia with t(3q;19p). J Korean Pediatr Soc. 2001 Nov;44(11):1311-1315.<br>Aglossia: a case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2007 Mar;25(1):46-8.<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_244.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>