전체 질환멜커슨증후군주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Melkersson-Rosenthal syndrome)은 멜커슨 증후군과 동일한 의미로 사용됩니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환멜케르손-로젠탈증후군개요멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환알렉산더병개요알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증질병관리청2020. 1. 1.조회 79
알렉산더병알렉산더병의 원인, 빈도, 유전알렉산더병(Alexander disease)은 신경계의 드문 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 그룹에 속하며, 이 그룹은 미엘린의 파괴를 포함합니다. 미엘린은 신경 섬유를 절연하고 신경 충격의 빠른 전달을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 54
알렉산더병알렉산더병의 원인, 진단, 치료 및 관리알렉산더병(Alexander disease)은 매우 드문 신경퇴행성 질환으로 일반적으로 영아기에 나타나지만, 다른 변종도 가끔씩 보입니다. 이 질환은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음 기StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 69
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 저해하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 골격 이상, 독특한 얼굴 특징,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 19
X-연관비늘증X-연관비늘증의 원인, 진단, 치료 및 관리X-연관 어류증(MIM #308100), 스테로이드 설파타제(STS) 결핍증 및 X-연관 열성 어류증으로도 알려진 이 질환은 열성, 비증후성 유전 피부 질환입니다. 이 상태는 스테로이드 설파타제 효소를 암호화하는 StatPearls2024. 6. 28.조회 45
