멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 입술염), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Melkersson-Rosenthal syndrome)은 멜커슨 증후군과 동일한 의미로 사용됩니다. 

이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.

멜커슨 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 유전적인 요인이 작용할 것으로 보입니다. 가족성으로 발생한 멜커슨 증후군에서 상염색체 우성의 유전 방식을 보였습니다. 9번 염색체의 단완의 유전자전위(t(9;21)(p11;p11))가 보고되기도 하였습니다. 

이 질환은 종종 소아기나 청소년기에 시작됩니다. 멜커슨 증후군의 첫 증상은 대개 윗입술, 아랫입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피의 한쪽 면이 붓습니다. 처음 증상 발현은 수시간 내 혹은 수일 내에 해결될 수 있지만, 재발할수록 부종은 더 심해지고 지속시간도 길어지며 영구적이 될 수도 있습니다. 얼굴부종은 입술에서 주로 뚜렷하며, 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고 양쪽에 나타날 수 있습니다.

장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유조직이 부은 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 갈라지고 변색되고 아플 수 있습니다. 갈라진 혀(fissured tongue)는 이 질환의 20-40%에서 발견되며 출생 이후부터 나타날 수 있습니다. 침샘의 분비가 감소될 수 있고 미각이 떨어질 수 있습니다. 부어 있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(scrotal tongue)이라고 부릅니다.

안면마비는 전체 환자의 약 30%에서 발생합니다. 일반적으로 입술 부종이 발생한 이후에 나타나지만 때로는 첫번째 증상으로 발생할 수 있습니다. 안면마비는 한쪽 또는 양쪽에 있을 수 있으며, 초기에는 호전되지만 영구적으로 지속될 수도 있습니다.

특징적인 임상 병력과 신체검사를 통해 진단합니다. 장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이 부위의 피부 조직을 검사하면 육아종(granuloma)을 관찰할 수 있습니다. 다른 육아종성 질환과 감별하거나 멜커슨 증후군을 확진하기 위해 입술 생검이 필요할 수 있습니다.

안면마비는 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 감별진단을 위해 자기공명영상(MRI) 등의 정밀검사가 필요할 수 있습니다. 

멜커슨 증후군의 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 대부분의 증상은 초기에 치료 없이 저절로 호전될 수 있지만 치료하지 않으며 더 자주 발생하고 더 오래 지속될 수 있습니다. 

얼굴 부종을 경감시키기 위해 비스테로이드소염제(NSAIDs)나 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역 억제제나 항생제를 사용할 수도 있습니다. 비정상적으로 부은 입술을 줄이기 위해 외과적 수술을 하거나 방사선 치료를 하기도 합니다.