전체 질환마로토-라미 (경도)(중증) 증후군개요마로토-라미 증후군 (Maroteaux-Lamy syndrome, MPS VI)은 점액다당류증의 한 종류로, 점액다당류증은 글질병관리청2020. 1. 1.조회 43
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리증상을 가지고 있습니다: 삼염색체 8 모자이크증 선천성 갑상선 기능 저하증 뮤코다당증, 예: 헐러, 헌터, 마로토-라미 증후군 갱글리오시도증 폼페병 신생아 거대증, 거대설, 저혈당증은 모성 당뇨병과 같은 다른 진단을 위한 종합적인 평StatPearls2024. 6. 28.조회 42
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 10. 11.조회 110
발작수면 및 허탈발작허탈발작의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 기면증의 신체적 특징인 허탈발작(Cataplexy)은 강한 감정에 의해 유발되는 일시적인 자발적 근육 약화 에피소드로 특징지어집니다. 허탈발작에 대한 주관적인 설명은 기면증을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며StatPearls2024. 6. 28.조회 41
헌팅톤무도병헌팅톤무도병의 원인, 진단, 치료 및 관리헌팅톤무도병(Huntington’s chorea)은 신경퇴행성 상염색체 우성 질환으로, 비자발적인 무도증 운동과 인지 및 행동 장애가 특징입니다. 이 질환은 헌팅틴(HTT) 유전자의 염색체 4p16.3의 짧은 팔에StatPearls2024. 6. 28.조회 68
전체 질환L1 증후군개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 212
전체 질환근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 259
전체 질환유전성 저감마글로불린혈증개요유전성 저감마글로불린혈증은 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환으로, 반성유전(X-linked, Bruton type), 상염색체 열성유전, 또는 산발적으로 발생하는 질환입니다.저감질병관리청2020. 1. 1.조회 21
