전체 질환마노스축적증개요만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저질병관리청2020. 1. 1.조회 38
푸고스축적증푸고스축적증의 원인, 빈도, 유전푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 나이가 들수록 악화되는 지적 장애를 가지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환푸고스축적증개요푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환긴 QT 증후군개요 긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전자 이상으로 인한 선천성, 전해질 및 약물에 따른 후천성으로 구별할 수 있습니다.심장박동질병관리청2020. 1. 1.조회 99
가족성 지중해열가족성 지중해열의 원인, 빈도, 유전가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)은 복부, 가슴 또는 관절에 반복적인 통증성 염증 에피소드가 특징인 유전 질환입니다. 이러한 에피소드는 종종 발열과 때때로 발진이나 두통을 동반합MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환선천성 당화장애개요당화(glycosylation)는 대부분의 단백질과 지질 등이 기능을 하기 위해 거치는 대사과정으로 매우 광범위하고 복잡한 기전들이 관여하게 됩니다. 선천성 당화 장애(congenital disorder of g질병관리청2020. 1. 1.조회 257
