유방암의 원인, 진단, 치료 및 관리유방암은 여성에게 가장 흔히 진단되는 암이며, 전 세계 여성 암 사망 원인 중 두 번째로 흔합니다. 유방은 대흉근 위에 위치한 짝을 이루는 샘조직으로, 크기와 밀도는 다양합니다. 이 조직은 소엽에 배열된 모유 생성StatPearls2025. 4. 9.조회 50
네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 35
엘리스-반크레벨트 증후군의 원인, 빈도, 유전엘리스-반크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)은 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 매우 작은 키(왜소증)를 초래합니다. 이 질환을 가진 사람들은 특히 짧은 팔뚝과 하퇴부, 짧은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 81
유전성 저감마글로불린혈증개요유전성 저감마글로불린혈증은 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환으로, 반성유전(X-linked, Bruton type), 상염색체 열성유전, 또는 산발적으로 발생하는 질환입니다.저감질병관리청2020. 1. 1.조회 43
GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 101
폐포단백질증개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 187
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍개요거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobuline질병관리청2020. 1. 1.조회 48
유전성 저감마글로불린혈증개요유전성 저감마글로불린혈증은 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 선천적으로 생성되지 않는 질환으로, 반성유전(X-linked, Bruton type), 상염색체 열성유전, 또는 산발적으로 발생하는 질환입니다.저감질병관리청2020. 1. 1.조회 73
루스칸-루미쉬 증후군개요Luscan-Lumish syndrome은 SETD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 SETD2‐related 과도성장 증후군으로 대두증, 특징적인 얼굴 모습, 인지 장애, 언어 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애질병관리청2020. 1. 1.조회 138
보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)개요보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)은 매우 낮은 수준의 면역글로불린을 특징으로 하는 드문 형태의 무감마글로불린혈증입니다. 1950년도에 영아에서 선천적 림프구 결핍을 확인한 스위스 연구자들에 의해 처음 기질병관리청2020. 1. 1.조회 25
