루스칸-루미쉬 증후군
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
SETD2 유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전
증상
대두증, 지능장애, 언어발달지연, 사회성부족, 행동장애, 자폐스펙트럼 장애, 특징적인 얼굴 형태, 과성장, 비만, 손 골연령 증가, 발달장애, 경련, Chiari malformation
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 두개골
진단과 치료
진단
특징적인 임상양상, SETD2 돌연변이
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
과도성장 증후군(Overgrowth syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.