<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Luscan-Lumish syndrome은 SETD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 SETD2‐related 과도성장 증후군으로 대두증, 특징적인 얼굴 모습, 인지 장애, 언어 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애를 특징으로 하는 매우 드문 유전 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Luscan-Lumish syndrome은 3번 염색체 단완(3p21)에 존재하는 SETD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 상염색체 우성 양상으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Luscan-Lumish syndrome 환자는 대두증, 독특한 얼굴 형태(튀어나온 이마, 긴 얼굴, 살짝 처진 눈, 높은 두발선, 크고 긴 손과 발)를 보이며 관절이 과신전 되는 특징이 있으며 언어 발달 지연, 인지 장애, 자폐 스펙트럼 장애가 동반됩니다. 이외에도 경련, 저신장, 근긴장 저하증, 비만, 골연령 증가가 동반되는 경우도 보고되고 있습니다. 인지 장애의 정도는 환자마다 다르며 정상 지능으로부터 중등도의 인지 장애까지 다양합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>중증의 Luscan-Lumish syndrome에서 인지장애가 더 심하게 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상양상과 SETD2 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Luscan-Lumish syndrome의 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 보존적 치료를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Lumish HS, Wynn J, Devinsky O, et al. Brief Report: SETD2 Mutation in a Child with Autism, Intellectual Disabilities and Epilepsy. J Autism Dev Disord 2015;45:3764-70.&nbsp;<br>2. Luscan A, Laurendeau I, Malan V, et al. Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition. J Med Genet 2014;51:512-7.&nbsp;<br>3. van Rij MC, Hollink IH, Terhal PA, et al. Two novel cases expanding the phenotype of SETD2?related overgrowth syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 2018;176:1212-5.&nbsp;<br>4. https://omim.org/entry/616831</div></body></html>

루스칸-루미쉬 증후군

Luscan-lumish syndrome

원인과 증상

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증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

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