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루스칸-루미쉬 증후군
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루스칸-루미쉬 증후군

Luscan-lumish syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
SETD2 유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전
증상
대두증, 지능장애, 언어발달지연, 사회성부족, 행동장애, 자폐스펙트럼 장애, 특징적인 얼굴 형태, 과성장, 비만, 손 골연령 증가, 발달장애, 경련, Chiari malformation
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 두개골
진단과 치료
진단
특징적인 임상양상, SETD2 돌연변이
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
과도성장 증후군(Overgrowth syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#루스칸-루미쉬 증후군
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