전체 질환로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysf질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환큐라리노 증후군개요큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido Currarino 라는 소아방사선과 의사에 의해 처음으로 소개되었습니다.큐라리노 증후군(질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환메켈증후군개요멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]개요뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다질병관리청2020. 1. 1.조회 518
전체 질환가족성 지중해열개요가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환비대성 대동맥판하협착개요비대성 대동맥하협착 (hypertrophic subaortic stenosis)은 비대성 심근병증 중에서도 대동맥 하부의 심실 중격이 비대해 지면서 좌심실 유출로의 협착을 유발하는 경우를 말합니다. 비대성 대동막질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환범골수황폐개요범골수황폐란 골수기능부전의 한 종류로써, 골수의 미분화 전구세포와 이 세포들의 분화 증식에 영양을 공급하는 골수기질의 파괴에 의해 야기되는 질환을 말합니다.주로 비 조혈세포나 병원균의 골수 침범에 의해 일어나며,질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환비폐색성 비대성 심근병증개요비폐색성 비대성 심근병증 (nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 비대성 심근병증 중에서 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착이 발생하지 않는 경우를 말합니다. 폐색성질병관리청2020. 1. 1.조회 159
