로베 증후군로베 증후군의 원인, 빈도, 유전로베 증후군(Lowe’s syndrome)은 주로 눈, 뇌, 신장에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 거의 남성에게MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
전체 질환로베증후군개요로베증후군은 눈, 중추신경계 그리고 신장의 침범을 특징으로 합니다. 모든 남자 신생아에서 선천성 백내장이 동반되어 있으며 약 50%정도에서 영아기에 녹내장도 관찰됩니다. 출생 시부터 근육긴장저하가 동반되며 정도의질병관리청2020. 1. 1.조회 31
컨스-세이어 증후군컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 6
크라베병크라베병의 원인, 진단, 치료 및 관리크라베병(Krabbe’s disease)은 상염색체 열성 신경퇴행성 질환입니다. 유전자 돌연변이는 갈락토실세라마이드 베타 하이드롤라제(GALC)로 알려진 리소좀 하이드롤라제를 암호화하는 14번 염색체에서 발생합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 23
수포성 유사천포창수포성 유사천포창의 원인, 진단, 치료 및 관리수포성 유사천포창(Bullous pemphigoid)은 가장 흔한 자가면역성 표피하 수포성 질환으로, 표피하 면역수포성 질환의 80%를 차지합니다. 수포성 유사천포창은 주로 60세에서 80세 사이의 노인 환자에게 StatPearls2024. 6. 28.조회 4
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 304
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 197