로베 증후군이란?

로베 증후군(Lowe’s syndrome)은 주로 눈, 뇌, 신장에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 거의 남성에게만 발생합니다.

로베 증후군을 가진 유아는 두 눈의 렌즈에 두꺼운 혼탁이 있는 상태로 태어나며(선천성 백내장), 종종 시력을 손상시킬 수 있는 다른 눈 이상을 동반합니다. 영향을 받은 유아의 약 절반은 유아성 녹내장이라는 눈 질환을 발병하며, 이는 눈 내부의 압력이 증가하는 것이 특징입니다.

로베 증후군을 가진 많은 사람들은 발달이 지연되며, 지적 능력은 정상에서 심각하게 손상된 범위까지 다양합니다. 이 질환을 가진 어린이들에게는 행동 문제와 발작도 보고되었습니다. 대부분의 영향을 받은 어린이들은 출생 시부터 약한 근육 긴장도(신생아 저긴장증)를 가지고 있으며, 이는 먹는 데 어려움, 호흡 문제, 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연에 기여할 수 있습니다.

신장(신장) 이상, 가장 흔하게는 신장 팬코니 증후군으로 알려진 상태가 로베 증후군을 가진 사람들에게 자주 발생합니다. 신장은 체내의 미네랄, 염분, 물 및 기타 물질의 적절한 양을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 신장 팬코니 증후군을 가진 사람들은 신장이 중요한 영양소를 혈류로 재흡수할 수 없습니다. 대신, 영양소는 소변으로 배출됩니다. 이러한 신장 문제는 소변량 증가, 탈수, 비정상적으로 산성화된 혈액(대사성 산증)을 초래합니다. 염분과 영양소의 손실은 성장에 장애를 일으키고 특히 다리에서 부드럽고 휘어진 뼈(저인산혈증성 구루병)를 초래할 수 있습니다. 로베 증후군을 가진 나이든 어린이와 성인에서 진행성 신장 문제는 생명을 위협하는 신부전과 말기 신장 질환(ESRD)으로 이어질 수 있습니다.

로베 증후군의 원인

OCRL 유전자의 돌연변이가 로베 증후군을 일으킵니다. OCRL 유전자는 막 인지질이라는 지방(지질) 분자를 수정하는 데 도움을 주는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 특정 막 인지질의 수준을 조절함으로써, OCRL 효소는 세포막으로부터 특정 물질의 수송을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 효소는 또한 세포의 구조적 틀을 구성하는 섬유 네트워크인 액틴 세포골격의 조절에도 관여합니다. 액틴 세포골격은 세포 모양을 결정하고 세포가 이동할 수 있게 하는 등 여러 중요한 기능을 가지고 있습니다.

OCRL 유전자의 일부 돌연변이는 OCRL 효소의 생산을 방해합니다. 다른 돌연변이는 효소의 활동을 감소시키거나 제거하거나, 세포 내 다른 단백질과의 상호작용을 방해합니다. 연구자들은 OCRL 돌연변이가 로베 증후군의 특징적인 특징을 어떻게 일으키는지 알아내기 위해 노력하고 있습니다. OCRL 효소는 몸 전체에 존재하기 때문에, 이 질환과 관련된 의학적 문제가 주로 뇌, 신장, 눈에 국한되는 이유는 불분명합니다. 다른 효소가 영향을 받지 않은 조직에서 결함이 있는 OCRL 효소를 보상할 수 있을 가능성이 있습니다.

  • OCRL

로베 증후군의 발생 빈도

로베 증후군은 드문 질환입니다. 이 질환의 추정 유병률은 50만 명 중 1명입니다.

로베 증후군의 유전

이 질환은 X 연관 방식으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치하면, 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성(한 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 각 세포의 유전자 사본 하나에 변형이 있으면 이 질환을 일으키기에 충분합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다. 대부분의 X 연관 질환은 남성에게 훨씬 더 자주 영향을 미칩니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.

로베 증후군의 일부 경우에서, 영향을 받은 남성은 OCRL 유전자의 변형된 사본 하나를 가진 어머니로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 남성에게 발생합니다.

OCRL 유전자의 변형된 사본 하나를 가진 여성은 로베 증후군의 특징적인 특징을 가지고 있지 않습니다. 그러나 대부분의 여성 보인자는 철저한 눈 검사를 통해 관찰할 수 있는 렌즈의 변화를 가지고 있습니다. 이러한 변화는 일반적으로 시력을 손상시키지 않습니다.