전체 질환로렌스-문(-바르데)-비들 증후군개요바르데-비들 증후군은 상염색체열성으로 유전되는 희귀한 질환이다. 이 질환은 특징적으로 추체-간체 이영양증(cone-rod dystrophy, 망막의 진행성 색소침착성 변성), 몸통 비만증, 손가락과 발가락의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서 질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 71
전체 질환입-얼굴-손발 증후군개요입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의질병관리청2020. 1. 1.조회 53
위암위암의 원인, 진단, 치료 및 관리위암은 전 세계적으로 암 사망 원인 중 네 번째이며 다섯 번째로 흔히 진단되는 암입니다. 위암의 발생률은 지역에 따라 상당한 차이를 보이며 지난 30년 동안 감소했습니다. 위험 요인으로는 식습관, 유전 증후군, 헬StatPearls2025. 4. 9.조회 10
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 417
다낭성 신장상염색체 열성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)은 주로 신장과 간에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 임상의는 임신 중 또는 유아기 동안StatPearls2024. 6. 28.조회 460
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 진단, 치료 및 관리망막색소변성증(RP)이라는 이름은 1853년에 처음 임상적으로 기술되었으나, 1857년까지 이 질환에 붙여지지 않았습니다. 대부분의 사람들은 잘못된 명칭이라고 생각하지만, 염증이 질병의 자연 진행에 작은 역할만을 StatPearls2025. 4. 11.조회 915
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 383
