전체 질환로렌스-문(-바르데)-비들 증후군개요바르데-비들 증후군은 상염색체열성으로 유전되는 희귀한 질환이다. 이 질환은 특징적으로 추체-간체 이영양증(cone-rod dystrophy, 망막의 진행성 색소침착성 변성), 몸통 비만증, 손가락과 발가락의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서 질병관리청2020. 1. 1.조회 75
전체 질환프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환입-얼굴-손발 증후군개요입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의질병관리청2020. 1. 1.조회 42
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 빈도, 유전망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 진행성 시력 상실을 일으키는 관련된 눈 질환 그룹입니다. 이 질환들은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직층인 망막에 영향을 미칩니다. 망막색소변성증을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 9. 20.조회 319
다낭성 신장상염색체 열성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)은 주로 신장과 간에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 임상의는 임신 중 또는 유아기 동안StatPearls2024. 6. 28.조회 199
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 진단, 치료 및 관리망막색소변성증(RP)이라는 이름은 1853년에 처음 임상적으로 기술되었으나, 1857년까지 이 질환에 붙여지지 않았습니다. 대부분의 사람들은 잘못된 명칭이라고 생각하지만, 염증이 질병의 자연 진행에 작은 역할만을 StatPearls2024. 6. 28.조회 459
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 357
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 58
