전체 질환렌즈소안구 증후군개요렌즈소안구증증후군은 1955년 Lenz에 의해서 눈의 이상이 동반된 가계에서 발견된 아주 드문 유전 질환으로 한쪽 또는 양쪽 눈이 비정상적으로 작으며 눈꺼풀 처짐이 동반되기도 하며 이로 인해 시력에 장애가 오는 질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환교차증후군개요피부와 안구의 저색소 침착 및 심한 발달지연을 특징으로 하는 드문 선천성 증후군입니다. 다양한 안과문제 (각막혼탁, 경직된 포도막, 또는 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상질병관리청2020. 1. 1.조회 27
골덴하 증후군골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 17
무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 78
워커-워버그 증후군워커-워버그 증후군의 원인, 빈도, 유전워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 근육, 뇌, 눈의 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 선천성 근육 이영양증으로 알려진 유전적 상태 그룹 중 가장 심각한 형태로, 근육 약화MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환슈발츠-얌펠 증후군개요슈발츠-얌펠 증후군(Schwartz Jampel Syndrome)은 근육 강직를 동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡을 보이는 질환입니다.비교적 경한 근질병관리청2020. 1. 1.조회 28
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그StatPearls2024. 6. 28.조회 110
전체 질환(이상형태성) 태아알코올증후군개요태아알코올 증후군은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로 인하여 아기에게 정신적 신체적인 결함이 나타나는 질환입니다.이 질환의 범위와 심각한 정도는 개개인에 따라 다양하게 나타납니다. 그러나 아기의 출생 전후의 성질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환고린-샤우드리-모스 증후군개요Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, crani질병관리청2020. 1. 1.조회 34
