렌즈소안구 증후군
원인과 증상
원인
Xq27-q28 부위와 연관된 유전자의 돌연변이, 현재 유일하게 BCOR (MAA2 locus) 돌연변이에 의한 것이 알려짐
증상
귀와 치아의 기형, 비뇨기계기형, 손가락기형, 입술 또는 입천장갈림증, 작은머리증, 작은안구증, 지능 저하
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 눈
진단과 치료
진단
임상 증상, 유전적 진단
치료
안과적 치료(눈부위 확장), 물리치료 및 작업치료, 골격계 및 치과의 일반적인 치료
관련 질환
Lenz 이상형태증 증후군(Lenz dysmorphogenetic syndrome) Lenz 증후군( Lenz syndrome) Lenz 형성이상증( Lenz dysplasia) 다발성 기형을 동반한 작은 안구증 또는 무안구증 (MAA)( microphthalmia or anophthalmos with associated anomalies)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q11.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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