전체 질환랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalan질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환쉰젤 기드온 증후군개요특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.원인신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 70
연골무발생증연골무발생증의 원인, 빈도, 유전연골무발생증(Achondrogenesis)은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미치는 심각한 질환 그룹입니다. 이 질환들은 작은 몸, 짧은 팔다리, 기타 골격 이상으로 특징지어집니다. 심각한 건강 문제로 인해 연골무발생증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 338
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환데빅 증후군개요데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과질병관리청2020. 1. 1.조회 231
전체 질환어셔 증후군질환 통계 전 세계 기준 1/6,000~25,000명 개요 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다. 유형 ❶ 타입1 심한 청각 장애를 갖고 태어납니다. 망막색소변성증 증상이 청소년기레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1.2천
