전체 질환랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalan질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환쉰젤 기드온 증후군개요특징적인 얼굴 모양, 신경학적 이상, 장기 및 뼈 기형이 출생직후부터 보이는 질환입니다.원인신경발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 SETBP1 유전자에 변이가 생김으로써 기능이 오히려 과발현되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 58
연골무발생증연골무발생증의 원인, 빈도, 유전연골무발생증(Achondrogenesis)은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미치는 심각한 질환 그룹입니다. 이 질환들은 작은 몸, 짧은 팔다리, 기타 골격 이상으로 특징지어집니다. 심각한 건강 문제로 인해 연골무발생증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 340
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 284
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 261
