전체 질환라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 162
전체 질환고라이신혈증개요필수 아미노산의 하나인 라이신이 분해되어 acetyl-CoA를 생산하는 과정 중, 주로 간과 신장의 미토콘드리아 산화과정에 참여하는 분해 효소인 alpha-aminoadipic semialdehyde syntha질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환사르코신혈증개요사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색질병관리청2020. 1. 1.조회 20
저알도스테론증저알도스테론증의 원인, 진단, 치료 및 관리저알도스테론증(Hypoaldosteronism) (HA)은 부신의 사구대에서 알도스테론(ALD)의 합성 감소 또는 분비 감소, 또는 표적 조직에 대한 저항성으로 특징지어지는 상태입니다. 저항성 조건에서는 알도스테론StatPearls2024. 6. 28.조회 27
전체 질환고하이드록시프롤린혈증개요고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinaemia)은 하이드록시프롤린을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천 대사 이상입니다. 보통 하이드록시프롤린은 체내의질병관리청2020. 1. 1.조회 42
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 11
